CIVILICA We Respect the Science
ناشر تخصصی کنفرانسهای ایران
عنوان
مقاله

Frequency of compound heterozygote PAH mutations in Iranian first cousin marriages

اعتبار موردنیاز : ۰ | تعداد صفحات: ۱ | تعداد نمایش خلاصه: ۱۱۴ | نظرات: ۰
سال انتشار: ۱۳۹۵
کد COI مقاله: IPMCMED01_090
زبان مقاله: انگلیسی
نسخه کامل مقاله در کنفرانس ارائه نشده است و در دسترس نیست.

مشخصات نویسندگان مقاله Frequency of compound heterozygote PAH mutations in Iranian first cousin marriages

Hanieh Noferesti - Kawsar Human Genetics Research Center (KHGRC),Tehran,Iran
Zohreh Sharifi - Kawsar Human Genetics Research Center (KHGRC),Tehran,Iran
Tina Shirzad - Kawsar Human Genetics Research Center (KHGRC),Tehran,Iran
Marziyeh Mojbafan - Kawsar Human Genetics Research Center (KHGRC),Tehran,Iran

چکیده مقاله:

Phenylketonuria (PKU) is one of the most common in born error of metabolism of amino acid catabolism with autosomal recessive inheritance. Mainly the disease causation is located in the phenylalanine hydroxylase (PAH) gene. The gene is involved in breaking down of phenylalanine. PKU is mostly a curable disorder, so is crucial in patient management and can prevent disease consequences. Untreated individuals show different levels of mental and physical retardation. Genetic testing is not only necessary to confirm the clinical diagnosis but also helps prenatal diagnosis (PND) and preimplantation genetic diagnosis (PGD) for at risk families.Iran is a country with 38.4% consanguineous marriages. So, it is expected to have higher rate of autosomal recessive disorder. National newborn screening program of PKU has been in practice since 2007 in Iran. 4200 patients with clinical diagnosis of PKU were referred to Dr.Zeinali’s medical genetic laboratory since 2012.Direct sequencing of the PAH gene was performed using specific primers amplifying exons and the exon-intron boundaries in the affected children and results were confirmed by segregation analysis of the mutation(s) in the family.Initial investigation of the pedigrees revealed 403 cases with first cousin marriages. Among them, 19 patients were found to have a compound heterozygote mutation (4.7%). Totally 38 different types of mutations were found. Most of them were recurrent point mutations and rarely small deletions. So genetic testing confirmed the clinical diagnosis of PKU. According to the inheritance pattern of the disease and the close consanguinity of the parents, it is expected that just homozygote mutations can justify the disease causation. However, it seems that due to the Iranian population, it is possible to see compound heterozygous mutations even in first cousin marriages.

کلیدواژه‌ها:

Phenylketonuria (PKU),metabolism,prenatal diagnosis (PND) ,preimplantation genetic diagnosis (PGD)

کد مقاله/لینک ثابت به این مقاله

برای لینک دهی به این مقاله، می توانید از لینک زیر استفاده نمایید. این لینک همیشه ثابت است و به عنوان سند ثبت مقاله در مرجع سیویلیکا مورد استفاده قرار میگیرد:
https://www.civilica.com/Paper-IPMCMED01-IPMCMED01_090.html
کد COI مقاله: IPMCMED01_090

نحوه استناد به مقاله:

در صورتی که می خواهید در اثر پژوهشی خود به این مقاله ارجاع دهید، به سادگی می توانید از عبارت زیر در بخش منابع و مراجع استفاده نمایید:
Noferesti, Hanieh; Zohreh Sharifi; Tina Shirzad & Marziyeh Mojbafan, ۱۳۹۵, Frequency of compound heterozygote PAH mutations in Iranian first cousin marriages, اولین کنگره پزشکی شخصی, تهران, دانشگاه علوم پزشکی ایران - پژوهشکده ملی مهندسی ژنتیک و زیست فناوری ایران، مرکز همکاری های فناوری و نوآوری های ریاست جمهوری, https://www.civilica.com/Paper-IPMCMED01-IPMCMED01_090.html

در داخل متن نیز هر جا که به عبارت و یا دستاوردی از این مقاله اشاره شود پس از ذکر مطلب، در داخل پارانتز، مشخصات زیر نوشته می شود.
برای بار اول: (Noferesti, Hanieh; Zohreh Sharifi; Tina Shirzad & Marziyeh Mojbafan, ۱۳۹۵)
برای بار دوم به بعد: (Noferesti; Sharifi; Shirzad & Mojbafan, ۱۳۹۵)
برای آشنایی کامل با نحوه مرجع نویسی لطفا بخش راهنمای سیویلیکا (مرجع دهی) را ملاحظه نمایید.

مدیریت اطلاعات پژوهشی

اطلاعات استنادی این مقاله را به نرم افزارهای مدیریت اطلاعات علمی و استنادی ارسال نمایید و در تحقیقات خود از آن استفاده نمایید.

مقالات مرتبط جدید

شبکه تبلیغات علمی کشور

به اشتراک گذاری این صفحه

اطلاعات بیشتر درباره COI

COI مخفف عبارت CIVILICA Object Identifier به معنی شناسه سیویلیکا برای اسناد است. COI کدی است که مطابق محل انتشار، به مقالات کنفرانسها و ژورنالهای داخل کشور به هنگام نمایه سازی بر روی پایگاه استنادی سیویلیکا اختصاص می یابد.
کد COI به مفهوم کد ملی اسناد نمایه شده در سیویلیکا است و کدی یکتا و ثابت است و به همین دلیل همواره قابلیت استناد و پیگیری دارد.