CIVILICA We Respect the Science
ناشر تخصصی کنفرانسهای ایران
عنوان
مقاله

Mutation spectrum in Iranian patients affected by Factor VII deficiency

اعتبار موردنیاز : ۰ | تعداد صفحات: ۱ | تعداد نمایش خلاصه: ۸۳ | نظرات: ۰
سال انتشار: ۱۳۹۵
کد COI مقاله: IPMCMED01_103
زبان مقاله: انگلیسی
نسخه کامل مقاله در کنفرانس ارائه نشده است و در دسترس نیست.

مشخصات نویسندگان مقاله Mutation spectrum in Iranian patients affected by Factor VII deficiency

Samaneh Ahmadi - Kawsar human genetic research center
Marzieh Mojbafan - Kawsar human genetic research center
Tina Shirzad - Kawsar human genetic research center
Faezeh Rahiminejad - Kawsar human genetic research center

چکیده مقاله:

Factor VII deficiency is an autosomal recessive disorder caused by lack of protein called factor VII in the blood. It contributes to problems with blood clotting. Factor VII is certainly one of the proteins that lead to blood clotting in the coagulation cascade. It belongs to serine protease enzymes. Factor VII deficiency is a rare bleeding disorder that varies in severity between affected individuals. The signs and symptoms of this condition can begin at any age, although probably the most severe cases are apparent in infancy. However, as much as one-third of individuals with factor VII deficiency never show any sign of this disease The gene for factor VII is located on chromosome 13 (13q34). which encode a vitamin K-dependent factor critical for hemostasis.,. The present study aimed to analyze mutations in Factor VII in Iranian patientsMaterial and methods: In the present study, mutations in factor VII gene were analyzed in a total of 26 Iranian families referred to Human genetic research center. Informed consent for was obtained and DNA extraction was performed using salting out procedure. All exons and introns boundaries of the factor VII gene were sequenced using Sanger sequencing.Results: We identified 3 different kinds of mutations including seven missense ,two nonsense , two deletion and an splicing mutations in Iranian patients referred to Human genetic research center.Conclusion: The obtained results revealed high diversity of mutations in Iranian patients which increas our understanding about etiology of Factor VII deficiency in Iranian population and it could be helpful in genetic counseling and genetic diagnosis of this disease In Iran.

کلیدواژه‌ها:

Factor VII deficiency, Iran, sequencing, blood clotting

کد مقاله/لینک ثابت به این مقاله

برای لینک دهی به این مقاله، می توانید از لینک زیر استفاده نمایید. این لینک همیشه ثابت است و به عنوان سند ثبت مقاله در مرجع سیویلیکا مورد استفاده قرار میگیرد:
https://www.civilica.com/Paper-IPMCMED01-IPMCMED01_103.html
کد COI مقاله: IPMCMED01_103

نحوه استناد به مقاله:

در صورتی که می خواهید در اثر پژوهشی خود به این مقاله ارجاع دهید، به سادگی می توانید از عبارت زیر در بخش منابع و مراجع استفاده نمایید:
Ahmadi, Samaneh; Marzieh Mojbafan; Tina Shirzad & Faezeh Rahiminejad, ۱۳۹۵, Mutation spectrum in Iranian patients affected by Factor VII deficiency, اولین کنگره پزشکی شخصی, تهران, دانشگاه علوم پزشکی ایران - پژوهشکده ملی مهندسی ژنتیک و زیست فناوری ایران، مرکز همکاری های فناوری و نوآوری های ریاست جمهوری, https://www.civilica.com/Paper-IPMCMED01-IPMCMED01_103.html

در داخل متن نیز هر جا که به عبارت و یا دستاوردی از این مقاله اشاره شود پس از ذکر مطلب، در داخل پارانتز، مشخصات زیر نوشته می شود.
برای بار اول: (Ahmadi, Samaneh; Marzieh Mojbafan; Tina Shirzad & Faezeh Rahiminejad, ۱۳۹۵)
برای بار دوم به بعد: (Ahmadi; Mojbafan; Shirzad & Rahiminejad, ۱۳۹۵)
برای آشنایی کامل با نحوه مرجع نویسی لطفا بخش راهنمای سیویلیکا (مرجع دهی) را ملاحظه نمایید.

مدیریت اطلاعات پژوهشی

اطلاعات استنادی این مقاله را به نرم افزارهای مدیریت اطلاعات علمی و استنادی ارسال نمایید و در تحقیقات خود از آن استفاده نمایید.

مقالات مرتبط جدید

شبکه تبلیغات علمی کشور

به اشتراک گذاری این صفحه

اطلاعات بیشتر درباره COI

COI مخفف عبارت CIVILICA Object Identifier به معنی شناسه سیویلیکا برای اسناد است. COI کدی است که مطابق محل انتشار، به مقالات کنفرانسها و ژورنالهای داخل کشور به هنگام نمایه سازی بر روی پایگاه استنادی سیویلیکا اختصاص می یابد.
کد COI به مفهوم کد ملی اسناد نمایه شده در سیویلیکا است و کدی یکتا و ثابت است و به همین دلیل همواره قابلیت استناد و پیگیری دارد.