CIVILICA We Respect the Science
ناشر تخصصی کنفرانسهای ایران
عنوان
مقاله

Haplotype analysis in three QDPR Iranian patients revealed a possible founder effect

اعتبار موردنیاز : ۰ | تعداد صفحات: ۱ | تعداد نمایش خلاصه: ۱۰۳ | نظرات: ۰
سال انتشار: ۱۳۹۵
کد COI مقاله: IPMCMED01_145
زبان مقاله: انگلیسی
نسخه کامل مقاله در کنفرانس ارائه نشده است و در دسترس نیست.

مشخصات نویسندگان مقاله Haplotype analysis in three QDPR Iranian patients revealed a possible founder effect

Tina Shirzad - Medical Genetics Lab, Kawsar Human Genetics Research Center, Tehran, Iran
Maziyeh Mojbafan - Medical Genetics Lab, Kawsar Human Genetics Research Center, Tehran, Iran
Hamideh Bagherian - Medical Genetics Lab, Kawsar Human Genetics Research Center, Tehran, Iran
Zohreh Sharifi - Medical Genetics Lab, Kawsar Human Genetics Research Center, Tehran, Iran

چکیده مقاله:

Hyperphenylalaninemia is a condition characterized by elevated level of phenylalanine in the blood which is results from deficiency in phenylalanine metabolic pathway. Any defects in the PAH gene that constructs Phenylalanine hydroxylase, as the main enzyme in Phenylalanine breaking down process, leads to phenylketonuria. Five other essential genes also contribute in these pathways which are called PTS, PCBD1, GCH1, SPR and QDPR can cause hyperphenylalanemia too. In the present study co-segregation of this disease was investigated by six sets of short tandem repeat (STR) markers linked to the PAH and other mentioned genes. Here we have ruled out PAH deficiency in 3 families based on the clinical and biochemical examinations. haplotype analysis of these families were performed using five multiplex sets of STR markers linked to genes responsible for BH4 deficiency such as GCH1, PCBD1, PTS, QDPR and SRP. Autozygosity mapping followed by Sanger sequencing has led us to the causative mutation. In silico analysis of the observed mutation was performed by on line softwares such as Polyphen-2, Hope project and mutation taster. Autozygosity mapping showed same haplotypes in affected members in the mentioned families. Sanger sequencing revealed a same missense mutation which is located in exon 5 in all affected members. According to the mentioned softwares, this mutation is a damaging one.The mutation was occurred in an almost conserved residue which can disturb protein function, therefore it can be concluded that the mutation is a disease causing one.Observing same mutation with same haplotype suggested a founder mutation in QDPR gene in Iranian patients. More sample size is needed to confirm our results.

کلیدواژه‌ها:

Hyperphenylalaninemia, QDPR, autozygosity mapping,Iran

کد مقاله/لینک ثابت به این مقاله

برای لینک دهی به این مقاله، می توانید از لینک زیر استفاده نمایید. این لینک همیشه ثابت است و به عنوان سند ثبت مقاله در مرجع سیویلیکا مورد استفاده قرار میگیرد:
https://www.civilica.com/Paper-IPMCMED01-IPMCMED01_145.html
کد COI مقاله: IPMCMED01_145

نحوه استناد به مقاله:

در صورتی که می خواهید در اثر پژوهشی خود به این مقاله ارجاع دهید، به سادگی می توانید از عبارت زیر در بخش منابع و مراجع استفاده نمایید:
Shirzad, Tina; Maziyeh Mojbafan; Hamideh Bagherian & Zohreh Sharifi, ۱۳۹۵, Haplotype analysis in three QDPR Iranian patients revealed a possible founder effect, اولین کنگره پزشکی شخصی, تهران, دانشگاه علوم پزشکی ایران - پژوهشکده ملی مهندسی ژنتیک و زیست فناوری ایران، مرکز همکاری های فناوری و نوآوری های ریاست جمهوری, https://www.civilica.com/Paper-IPMCMED01-IPMCMED01_145.html

در داخل متن نیز هر جا که به عبارت و یا دستاوردی از این مقاله اشاره شود پس از ذکر مطلب، در داخل پارانتز، مشخصات زیر نوشته می شود.
برای بار اول: (Shirzad, Tina; Maziyeh Mojbafan; Hamideh Bagherian & Zohreh Sharifi, ۱۳۹۵)
برای بار دوم به بعد: (Shirzad; Mojbafan; Bagherian & Sharifi, ۱۳۹۵)
برای آشنایی کامل با نحوه مرجع نویسی لطفا بخش راهنمای سیویلیکا (مرجع دهی) را ملاحظه نمایید.

مدیریت اطلاعات پژوهشی

اطلاعات استنادی این مقاله را به نرم افزارهای مدیریت اطلاعات علمی و استنادی ارسال نمایید و در تحقیقات خود از آن استفاده نمایید.

مقالات مرتبط جدید

شبکه تبلیغات علمی کشور

به اشتراک گذاری این صفحه

اطلاعات بیشتر درباره COI

COI مخفف عبارت CIVILICA Object Identifier به معنی شناسه سیویلیکا برای اسناد است. COI کدی است که مطابق محل انتشار، به مقالات کنفرانسها و ژورنالهای داخل کشور به هنگام نمایه سازی بر روی پایگاه استنادی سیویلیکا اختصاص می یابد.
کد COI به مفهوم کد ملی اسناد نمایه شده در سیویلیکا است و کدی یکتا و ثابت است و به همین دلیل همواره قابلیت استناد و پیگیری دارد.