بررسی جهش های موجود در اگزون چهار ژن LDLR در 3 خانواده ایرانی مبتلا به هایپر کلسترولمی فامیلی در استان خوزستان

سال انتشار: 1394
نوع سند: مقاله کنفرانسی
زبان: فارسی
مشاهده: 848

فایل این مقاله در 7 صفحه با فرمت PDF قابل دریافت می باشد

استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:

لینک ثابت به این مقاله:

شناسه ملی سند علمی:

IRZIST01_040

تاریخ نمایه سازی: 1 آذر 1394

چکیده مقاله:

زمینه و هدف: هایپرکلسترولمی فامیلی یک اختلال اتوزومی غالب است. این بیماری به دلیل جهش در یکی از سه ژن LDLR و APOB-100 و PCSK9 رخ می دهد که در اکثر موارد شایع ترین علت ژنتیکی FH جهش های ژن مسئول LDLR در اگزون 4 این ژن می باشد، که منجر به بالارفتن سطح LDL کلسترول و بیماری های زودرس عروق کرونری قلبی (CHD) و آرترواسکلروزیس زودرس می گردد. هدف از این مطالعه تشخیص ژنتیک مولکولی جهت دستیابی به جهش های پاتوژن احتمالی در اگزون 4 ژن LDLR در 3 خانواده مبتلا به FH در استان خوزستان. مواد و روش ها: در این مطالعه 3 خانواده از مبتلایان به بیماری FH مورد بررسی قرار گرفتند. اگزون 4 ژن LDLR به روش PCR-sequencing انجام گرفت. یافته ها: در این مطالعه تغییری در اگزون 4 ژن LDLR افراد خانواده های مبتلا مشاهده نگردید. نتیجه گیری: نتایج این تحقیق نشان داد که احتمالاً نقش اگزون 4 در ژن LDLR در ایجاد FH در این 3 خانواده مورد مطالعه ضعیف است و ممکن است ژن های دیگر با اگزون های دیگر در این ژن ایجاد FH نقش دارند. مقدمه: هایپر کلسترولمی فامیلی (FH) یکی از شایع ترین اختلالات ارثی در متابولیسم لیپدها است و یک اختلال تک ژنی می باشد که به دو فرم آتوزومی غالب و اتوزومی مغلوب درده می شود که در اغلب موارد به عنوان یک بیماری اتوزومی غالب تعریف شده است. این بیماری به دلیل جهش در یکی از سه ژن LDLR و APOB-100 و PCSK9 رخ می دهد که در اکثر موارد شایع ترین علت ژنتیکی FH جهش های ژن مسئول LDLR در اگزون 4 می باشد. این بیماری با افزایش غلظت پلاسمایی کلسترول کل و LDL-C و تاریخچه خانوادگی تشخیص داده می شود که منجر به بیماری زودرس عروق کرونری قلبی (CHD) و آرترواسکلروزیس زودرس می گردد.

نویسندگان

مرضیه نیک خوی

گروه ژنتیک، دانشکده علوم، دانشگاه شهید چمران اهواز، اهواز، ایران

علی محمد فروغمند

گروه ژنتیک، دانشکده علوم، دانشگاه شهید چمران اهواز، اهواز، ایران

حمید گله داری

گروه ژنتیک، دانشکده علوم، دانشگاه شهید چمران اهواز، اهواز، ایران

سعید یزدان خواه

دانشکده پزشکی، دانشگاه جندی شاپور اهواز، اهواز