CIVILICA We Respect the Science
ناشر تخصصی کنفرانسهای ایران
عنوان
مقاله

بررسی جهش های موجود در اگزون چهار ژن LDLR در 3 خانواده ایرانی مبتلا به هایپر کلسترولمی فامیلی در استان خوزستان

اعتبار موردنیاز : ۱ | تعداد صفحات: ۷ | تعداد نمایش خلاصه: ۳۳۷ | نظرات: ۰
سال انتشار: ۱۳۹۴
کد COI مقاله: IRZIST01_040
زبان مقاله: فارسی
حجم فایل: ۴۳۲.۷۵ کیلوبایت (فایل این مقاله در ۷ صفحه با فرمت PDF قابل دریافت می باشد)

راهنمای دانلود فایل کامل این مقاله

اگر در مجموعه سیویلیکا عضو نیستید، به راحتی می توانید از طریق فرم روبرو اصل این مقاله را خریداری نمایید.
با عضویت در سیویلیکا می توانید اصل مقالات را با حداقل ۳۳ درصد تخفیف (دو سوم قیمت خرید تک مقاله) دریافت نمایید. برای عضویت در سیویلیکا به صفحه ثبت نام مراجعه نمایید. در صورتی که دارای نام کاربری در مجموعه سیویلیکا هستید، ابتدا از قسمت بالای صفحه با نام کاربری خود وارد شده و سپس به این صفحه مراجعه نمایید.
لطفا قبل از اقدام به خرید اینترنتی این مقاله، ابتدا تعداد صفحات مقاله را در بالای این صفحه کنترل نمایید.
برای راهنمایی کاملتر راهنمای سایت را مطالعه کنید.

خرید و دانلود فایل مقاله

با استفاده از پرداخت اینترنتی بسیار سریع و ساده می توانید اصل این مقاله را که دارای ۷ صفحه است در اختیار داشته باشید.

قیمت این مقاله : ۳,۰۰۰ تومان

آدرس ایمیل خود را در کادر زیر وارد نمایید:

مشخصات نویسندگان مقاله بررسی جهش های موجود در اگزون چهار ژن LDLR در 3 خانواده ایرانی مبتلا به هایپر کلسترولمی فامیلی در استان خوزستان

  مرضیه نیک خوی - گروه ژنتیک، دانشکده علوم، دانشگاه شهید چمران اهواز، اهواز، ایران
  علی محمد فروغمند - گروه ژنتیک، دانشکده علوم، دانشگاه شهید چمران اهواز، اهواز، ایران
  حمید گله داری - گروه ژنتیک، دانشکده علوم، دانشگاه شهید چمران اهواز، اهواز، ایران
  سعید یزدان خواه - دانشکده پزشکی، دانشگاه جندی شاپور اهواز، اهواز

چکیده مقاله:

زمینه و هدف: هایپرکلسترولمی فامیلی یک اختلال اتوزومی غالب است. این بیماری به دلیل جهش در یکی از سه ژن LDLR و APOB-100 و PCSK9 رخ می دهد که در اکثر موارد شایع ترین علت ژنتیکی FH جهش های ژن مسئول LDLR در اگزون 4 این ژن می باشد، که منجر به بالارفتن سطح LDL کلسترول و بیماری های زودرس عروق کرونری قلبی (CHD) و آرترواسکلروزیس زودرس می گردد. هدف از این مطالعه تشخیص ژنتیک مولکولی جهت دستیابی به جهش های پاتوژن احتمالی در اگزون 4 ژن LDLR در 3 خانواده مبتلا به FH در استان خوزستان. مواد و روش ها: در این مطالعه 3 خانواده از مبتلایان به بیماری FH مورد بررسی قرار گرفتند. اگزون 4 ژن LDLR به روش PCR-sequencing انجام گرفت. یافته ها: در این مطالعه تغییری در اگزون 4 ژن LDLR افراد خانواده های مبتلا مشاهده نگردید. نتیجه گیری: نتایج این تحقیق نشان داد که احتمالاً نقش اگزون 4 در ژن LDLR در ایجاد FH در این 3 خانواده مورد مطالعه ضعیف است و ممکن است ژن های دیگر با اگزون های دیگر در این ژن ایجاد FH نقش دارند. مقدمه: هایپر کلسترولمی فامیلی (FH) یکی از شایع ترین اختلالات ارثی در متابولیسم لیپدها است و یک اختلال تک ژنی می باشد که به دو فرم آتوزومی غالب و اتوزومی مغلوب درده می شود که در اغلب موارد به عنوان یک بیماری اتوزومی غالب تعریف شده است. این بیماری به دلیل جهش در یکی از سه ژن LDLR و APOB-100 و PCSK9 رخ می دهد که در اکثر موارد شایع ترین علت ژنتیکی FH جهش های ژن مسئول LDLR در اگزون 4 می باشد. این بیماری با افزایش غلظت پلاسمایی کلسترول کل و LDL-C و تاریخچه خانوادگی تشخیص داده می شود که منجر به بیماری زودرس عروق کرونری قلبی (CHD) و آرترواسکلروزیس زودرس می گردد.

کلیدواژه‌ها:

کد مقاله/لینک ثابت به این مقاله

برای لینک دهی به این مقاله، می توانید از لینک زیر استفاده نمایید. این لینک همیشه ثابت است و به عنوان سند ثبت مقاله در مرجع سیویلیکا مورد استفاده قرار میگیرد:
https://www.civilica.com/Paper-IRZIST01-IRZIST01_040.html
کد COI مقاله: IRZIST01_040

نحوه استناد به مقاله:

در صورتی که می خواهید در اثر پژوهشی خود به این مقاله ارجاع دهید، به سادگی می توانید از عبارت زیر در بخش منابع و مراجع استفاده نمایید:
نیک خوی, مرضیه؛ علی محمد فروغمند؛ حمید گله داری و سعید یزدان خواه، ۱۳۹۴، بررسی جهش های موجود در اگزون چهار ژن LDLR در 3 خانواده ایرانی مبتلا به هایپر کلسترولمی فامیلی در استان خوزستان، کنفرانس ملی زیست شناسی و علوم زیست محیطی، گرگان، مرکز علمی و کاربردی خانه کارگر گرگان، https://www.civilica.com/Paper-IRZIST01-IRZIST01_040.html

در داخل متن نیز هر جا که به عبارت و یا دستاوردی از این مقاله اشاره شود پس از ذکر مطلب، در داخل پارانتز، مشخصات زیر نوشته می شود.
برای بار اول: (نیک خوی, مرضیه؛ علی محمد فروغمند؛ حمید گله داری و سعید یزدان خواه، ۱۳۹۴)
برای بار دوم به بعد: (نیک خوی؛ فروغمند؛ گله داری و یزدان خواه، ۱۳۹۴)
برای آشنایی کامل با نحوه مرجع نویسی لطفا بخش راهنمای سیویلیکا (مرجع دهی) را ملاحظه نمایید.

علم سنجی و رتبه بندی مقاله

مشخصات مرکز تولید کننده این مقاله به صورت زیر است:
نوع مرکز: دانشگاه دولتی
تعداد مقالات: ۱۲۸۲۱
در بخش علم سنجی پایگاه سیویلیکا می توانید رتبه بندی علمی مراکز دانشگاهی و پژوهشی کشور را بر اساس آمار مقالات نمایه شده مشاهده نمایید.

مدیریت اطلاعات پژوهشی

اطلاعات استنادی این مقاله را به نرم افزارهای مدیریت اطلاعات علمی و استنادی ارسال نمایید و در تحقیقات خود از آن استفاده نمایید.

مقالات مرتبط جدید

شبکه تبلیغات علمی کشور

به اشتراک گذاری این صفحه

اطلاعات بیشتر درباره COI

COI مخفف عبارت CIVILICA Object Identifier به معنی شناسه سیویلیکا برای اسناد است. COI کدی است که مطابق محل انتشار، به مقالات کنفرانسها و ژورنالهای داخل کشور به هنگام نمایه سازی بر روی پایگاه استنادی سیویلیکا اختصاص می یابد.
کد COI به مفهوم کد ملی اسناد نمایه شده در سیویلیکا است و کدی یکتا و ثابت است و به همین دلیل همواره قابلیت استناد و پیگیری دارد.