CIVILICA We Respect the Science
ناشر تخصصی کنفرانسهای ایران
عنوان
مقاله

A novel panel of 16 STR markers for detection of β-thalassemia and aneuploidy screening

اعتبار موردنیاز : ۰ | تعداد صفحات: ۱ | تعداد نمایش خلاصه: ۱۲۲ | نظرات: ۰
سال انتشار: ۱۳۹۶
کد COI مقاله: ISERB03_312
زبان مقاله: انگلیسی
نسخه کامل مقاله در کنفرانس ارائه نشده است و در دسترس نیست.

مشخصات نویسندگان مقاله A novel panel of 16 STR markers for detection of β-thalassemia and aneuploidy screening

  Zohreh Sharifi - Dr. Zeinali Medical Genetics Lab, Kawsar Human Genetics Research Center, Tehran, Islamic Republic of Iran/Department of Genetics, Tehran Medical Sciences Branch, Islamic Azad University, Tehran, Iran
  Maryam Abiri - Department of Medical Genetics, School of Medicine, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran
  Faezeh Rahiminejad - Dr. Zeinali Medical Genetics Lab, Kawsar Human Genetics Research Center, Tehran, Islamic Republic of Iran/Department of Genetics, Tehran Medical Sciences Branch, Islamic Azad University, Tehran, Iran
  Hanieh Noferesti - Dr. Zeinali Medical Genetics Lab, Kawsar Human Genetics Research Center, Tehran, Islamic Republic of Iran/Department of Genetics, Tehran Medical Sciences Branch, Islamic Azad University, Tehran, Iran

چکیده مقاله:

Background: β-thalassemia is the most common hematological disorder worldwide. The carrier frequency of Β-thalassemia is high in Iran, therefore prenatal diagnosis (PND) or Pre-implantation Genetic Diagnosis (PGD) could be attractive options to prevent the birth of new beta-thalassemia cases. Aneuploidies are the cause of over 50% of all miscarriages. Early aneuploidy screening in conjunction with PND or PGD for thalassemia can decrease the subsequent complication of pregnancy termination.Methods: This Study aimed to develop a novel panel for detection of β-thalassemia and aneuploidy screening simultaneously. The panel is based on the study of homozygosity mapping of 10 (6 novels) STR (Short Tandem Repeat) markers linked to HBB gene. Additionally, quantitative analysis of the critical regions of 21, 18, 13, X and Y-chromosomes was performed using markers of KBC-Aneuquick kit. These markers were amplified in a multiplex PCR reaction which is time-saving and cost-effective technique.Result: Allele frequency & heterozygosity assessment of HBB STR markers were studied in 100 unrelated healthy individuals. Totally, 97 alleles were detected. Genotype frequencies of the markers were found to be in agreement with the Hardy–Weinberg equilibrium (P ≥ 0.1876). Six markers with higher heterozygosity (66.7%-85.2%) were selected. For further confirmation of the homozygosity mapping data, direct mutation analysis was also performed. The results were compatible.Conclusion: The panel was used for 14 PGD candidates and the results were successful. We found that these markers can be easily applied for PGD, PND of thalassemia and aneuploidy screening or even sex determination. This panel increases the specificity and sensitivity of the diagnosis.

کلیدواژه‌ها:

Aneuploidy screening, Pre-implantation Genetic Diagnosis (PGD), Short Tandem Repeat(STR), Prenatal diagnosis (PND)

کد مقاله/لینک ثابت به این مقاله

برای لینک دهی به این مقاله، می توانید از لینک زیر استفاده نمایید. این لینک همیشه ثابت است و به عنوان سند ثبت مقاله در مرجع سیویلیکا مورد استفاده قرار میگیرد:
https://www.civilica.com/Paper-ISERB03-ISERB03_312.html
کد COI مقاله: ISERB03_312

نحوه استناد به مقاله:

در صورتی که می خواهید در اثر پژوهشی خود به این مقاله ارجاع دهید، به سادگی می توانید از عبارت زیر در بخش منابع و مراجع استفاده نمایید:
Sharifi, Zohreh; Maryam Abiri; Faezeh Rahiminejad & Hanieh Noferesti, ۱۳۹۶, A novel panel of 16 STR markers for detection of β-thalassemia and aneuploidy screening, سومین کنگره بین المللی تولیدمثل, تهران, انجمن علمی جنین شناسی و بیولوژی تولیدمثل ایران, https://www.civilica.com/Paper-ISERB03-ISERB03_312.html

در داخل متن نیز هر جا که به عبارت و یا دستاوردی از این مقاله اشاره شود پس از ذکر مطلب، در داخل پارانتز، مشخصات زیر نوشته می شود.
برای بار اول: (Sharifi, Zohreh; Maryam Abiri; Faezeh Rahiminejad & Hanieh Noferesti, ۱۳۹۶)
برای بار دوم به بعد: (Sharifi; Abiri; Rahiminejad & Noferesti, ۱۳۹۶)
برای آشنایی کامل با نحوه مرجع نویسی لطفا بخش راهنمای سیویلیکا (مرجع دهی) را ملاحظه نمایید.

علم سنجی و رتبه بندی مقاله

مشخصات مرکز تولید کننده این مقاله به صورت زیر است:
نوع مرکز: دانشگاه آزاد
تعداد مقالات: ۵۴۷
در بخش علم سنجی پایگاه سیویلیکا می توانید رتبه بندی علمی مراکز دانشگاهی و پژوهشی کشور را بر اساس آمار مقالات نمایه شده مشاهده نمایید.

مدیریت اطلاعات پژوهشی

اطلاعات استنادی این مقاله را به نرم افزارهای مدیریت اطلاعات علمی و استنادی ارسال نمایید و در تحقیقات خود از آن استفاده نمایید.

مقالات مرتبط جدید

شبکه تبلیغات علمی کشور

به اشتراک گذاری این صفحه

اطلاعات بیشتر درباره COI

COI مخفف عبارت CIVILICA Object Identifier به معنی شناسه سیویلیکا برای اسناد است. COI کدی است که مطابق محل انتشار، به مقالات کنفرانسها و ژورنالهای داخل کشور به هنگام نمایه سازی بر روی پایگاه استنادی سیویلیکا اختصاص می یابد.
کد COI به مفهوم کد ملی اسناد نمایه شده در سیویلیکا است و کدی یکتا و ثابت است و به همین دلیل همواره قابلیت استناد و پیگیری دارد.