ارزیابی موارد شایع هموگلوبینوپاتی در ایران از دیدگاه مولکولی

سال انتشار: 1394
نوع سند: مقاله ژورنالی
زبان: فارسی
مشاهده: 690

فایل این مقاله در 15 صفحه با فرمت PDF قابل دریافت می باشد

استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:

لینک ثابت به این مقاله:

شناسه ملی سند علمی:

JR_JVH-3-1_008

تاریخ نمایه سازی: 23 آبان 1397

چکیده مقاله:

زمینه و هدف: ژن عامل وراثتی و تعیین کننده یک عمل بیولوژیک، یک واحد توارث است که در یک قسمت ثابتکروموزوم واقع گردیده است. هموگلوبین (Hb) پروتیین آهن داری است که از دو جفت زنجیره پلی پپتیدی(α و β گلوبین) و چهار گروه پروستتیک هم، تشکیل شده است که هر کدام حاوی یک اتم آهن 2 ظرفیتی(ferrous) می باشند. دو گونه ژن α و β به ترتیب روی کروموزوم های شماره 16 و 11 قرار دارند. درهموگلوبینوپاتی ها، ساختار یکی از چهار نوع زنجیره پلی پپتیدی تشکیل شده غیر طبیعی است؛ این ناهنجاریمعمولا ناشی از جایگزینی یک اسید آمینه منفرد و یا اختلال در سنتز زنجیره گلوبین می باشد. هموگلوبینوپاتیها جز اختلالات تک ژنی طبقه بندی میشوند و در این مطالعه ناهنجاری های شایع هموگلوبین از نقطه نظرمولکولی (متاسیون ها) مورد توجه قرار گرفته است.روش کار: در ابتدای بررسی MCV و MCH تمامی بیماران مورد ارزیابی قرار گرفت و در صورت مشکوک بودنافراد، آزمایش PCR انجام شد.یافته ها: از 140 مورد مشکوک، در مرکز بهداشت شهر تهران، در مجموع 9 جهش مختلف شناسایی شد که شایع ترینجهش (α(3.7- در 100 آلل و به دنبال آن جهش غیر حذفی (α(-5nt- در 25 آلل بود. در مطالعه ای دیگر بر روی 104ناقل α تالاسمی از استان خوزستان و خراسان، جهش α˚(MED) در 3 ناقل از خوزستان گزارش گردید. دراستان لرستان از 65 بیمار تالاسمی ماژور والدین دو تن از بیماران دارای HbS بودند. بیمارستان امیرکلا از 30مورد، حذف های سیسیلی، آسیایی و هندی و هموگلوبین لپور هرکدام به ترتیب در 6 نفر، 6 نفر و یک نفر گزارشگردید و در 17 مورد جهش ناشناخته ماند. مرکز پاتولوژی و ژنتیک کریمی نژاد- نجم آبادی از 114 بیمار شایع ترینحذف تک ژنی (α(3.7- و بعد از آن حذف دوتایی MED- جهش α را گزارش نمود.بحث و نتیجه گیری: در مرکز بهداشت شهر تهران به دلیل استفاده از روش تعیین توالی جهش های نقطه ای درخوشه ژنی α گلوبین فراوانی ژنی بیشتری نشان داد. در ارتباط بین شاخص های خونی ناقلان α تالاسمی با نوعجهش ژنی ارتباط مستقیمی بین MCV و MCH با شدت جهش (+)α و (0)α) دیده شد. پیشنهاد می شود درزمینه ژنتیک، هتروزیگوسیتی دوگانه تالاسمی β و HbS در بیماران تالاسمی ماژور، مجددا مطالعه ای صورتگیرد. مطالعه در بیمارستان امیرکلا انواع حذف در خوشه ژنی β گلوبین در این منطقه را گزارش کرد و جهتتوسعه و بهبود تشخیص مولکولی α تالاسمی مرکز پاتولوژی و ژنتیک کریمی نژاد- نجم آبادی، بررسی جهشهای بدست آمده در این مرکز را مجددا پیشنهاد می کند.

نویسندگان

حکیم میاحی

دانش آموخته کارشناسی علوم آزمایشگاهی دامپزشکی

سیده زینب پیغمبرزاده

عضو هیات علمی و استادیار گروه دامپزشکی، دانشگاه آزاد اسلامی واحد شوشتر

منصور بهمنی

دکتری تخصصی پاتولوژی تشریحی