گزارش یک مورد سندرم ایکس شکننده همراه با ناهنجاری انگشتان

سندرم ایکس شکننده ، شایعترین علت عقب ماندگی ذهنی ارثی است که در اثر جهش یک ژن FMR 1) fragile X mental retardation 1) بر روی بازوی بلند کروموزوم ایکس در ناحیه x q 27.3 بوجود می آید. تظاهر بالینی آن ، عقب ماندگی ذهنی بدون علائم عصبی ، صورت دراز ، گوشهای بزرگ ، ماکرواورکیدیسم در مردها ، کمبود توجه و اختلال رفتاری و گاه رفتاری اوتیستیک است . در این بیماری مفاصل شل نیز گاها دیدهمی شود. ناهنجاری مادرزادی دیگری در این بیماران گزارش نشده است.در این مطالعه یک پسر 6 ساله مبتلا به سندرم ایکس شکننده معرفی می گردد که علاوه بر فنوتیپ بیماری،انگشت شست دست ها و پاهای او بزرگتر و پهن تر از حد طبیعی است . ناخنهای این انگشتان نیز کوتاه و پهن است.در بررسی سایر مطالعات همراهی ناهنجاری انگشتان و سندرم ایکس شکننده گزارش نشده است. فقط در یکگزارش که مربوط به بخش ژنتیک مرکز طبی comell در نیویورک می باشد ، دو برادر دوقلو را معرفی کرده اند، که علاوه بر سندرم ایکس شکننده ، شکاف کام و شکاف دیواره بین بطنی قلب داشته اند. تشخیص ایکس شکننده درکودک فو ق توسط کشت لمفوسیتهای خون در محیط بدون folate و بررسی کروموزومها به روش نواری انجام شد.

کلیدواژه ها:

ژن FMR 1 ، سندرم ایکس شکننده ، عقب ماندگی ذهنی ، ماکرواورکیدیسم