معرفی یک مورد کراتودرمی همراه با کری دو طرفه

مقدمه : کراتودرما پالموپلانتار نمایانگرگروه متنوعی از اختلالات وراثتی یا اکتسابی هستند که مشخصه آنها هیپرکراتوزکف دستوپا می باشد. زمانیکه با کری همراه باشد نشاندهنده موتاسیون در ژن کد کننده کانکسین - 26 است و یا در اثر یک موتاسیونویژه (A7445G) در t-RNA کد شده میتوکندریایی برای سرین (MT-TS1) بوجود آمده است. معرفی بیمار : بیمار پسر 7ساله ایست که در معاینه پوست دارای هیپرکراتوز کف دست و پا ، زانوها و پشت دستها (کراتودرمیکف دست و پا بهمراه درگیری سطوح اکستانسور اندامها) می باشد. با توجه به شرح حال و مدارک موجود از ابتدای تولددچارکری سنسوری نورال بوده ودر 2 سالگی تحت کاشت حلزون گوش قرار گرفته است و به این ترتیب بیمار درگروه نادری ازکراتودرما ها قرار می گیرد که بهمراه کری حسی عصبی می باشد. از آنجاییکه شر ح حا لی از بیماری مشابه درشجره نامه اووجود ندارد ، احتمالاً مطرح کننده یک نوع بسیار نادر از انواع کراتودرماهای بهمراه کری است که توارث میتو کندریایی دارد. در مواردی که تا کنون از این اختلال در دنیا گزارش شده در گیری اکستانسور اندام ها وجود نداشته است. بنابراین ، احتمالاً بیمار مذکور یک زیر گروه جدید از این اختلال نادر ویا یک اختلال نادر جداگانه دیگر است.نتیجه نهایی : بیمار یک مورد کراتودرمای م نتشر کف دست وپا بهمراه درگیری سطوح اکستانسور و کری حسی عصبی با توارثاحتمالا میتوکندریایی است که با درمان های نگهدارنده میبایست کنترل شود و بنظر میرسد بیماری مذکور مورد نادریمی باشد که تاکنون گزارش شده است.

کلیدواژه ها:

کانکسین 26 ، کراتودرما پالموپلانتار ، کم شنوایی حسی عصبی