سندرم ریخنر هانارت (تیروزینمی تیپ 2) یک گزارش موردی از تاخیر تشخیص با ضایعات هایپرکراتوتیک دست و پا

مقدمه: سندرم ریخنر هانارت (تیروزینمی تیپ 2) یک بیماری اتوزومال مغلوب نادر اس ت که با سطوح تیروزین بالای سرممشخص می شود و به علت کمبود آنزیم تیروزین آمینو ترانسفراز کبدی ایجاد می شود.معرفی بیمار: بیمار یک دختر 7 ساله با شکایت ضایعات هایپرکراتوتیک کف دست و پا و نوک انگشتان دست و پا بود که از سن 4سالگی برای وی ایجاد شده و تحت درمان های متعدد پوستی قرار گرفته بود ولی بهبودی نداشت. در آزمایش کروماتوگرافیآمینو اسیدهای سرم سطح تیروزین بالا گزارش شد ( 120 میکرومول در لیتر با رنج آزمایشگاهی 87-22) درمعاینه چشم نکته خاصی گزارش نشد، در بررسی صورت گرفته مشکل یادگیری و اختلال رفتاری در وی وجو د داشت. یک ماه پس از شروع رژیمغذایی محدود از نظر فنیل آلانین و تیروزین، سطح تیروزین سرم به 42 میکرومول در لیتر رسید و بهبودی قابل توجهی درضایعات کف دست و پا و نیز میزان یادگیری بیمار ایجاد شد.نتیجه نهایی : تیروزینمی تیپ 2 بایستی در هر بیمار با ضایعات پو ستی به خصوص ضایعات کراتوتیک کف دست و پا،سطح هوشیپایین و ضایعات چشمی شبه دندریتی قرنیه که به درمانهای معمول جواب نمی دهد مد نظر باشد، هر چند بیمار حاضرضایعاتچشمی نداشت و می توان آنرا نوعی بسیار نادر از این سندرم مطرح کرد.

کلیدواژه ها:

تیروزینمی ، شاخی شدن پوست دست وپا