CIVILICA We Respect the Science
ناشر تخصصی کنفرانسهای ایران
عنوان
مقاله

Whole-Exome Sequencing Identified Damaging Rare/Germline Mutation in Familial Esophageal Squamous Cell Carcinoma

اعتبار موردنیاز : ۰ | تعداد صفحات: ۱ | تعداد نمایش خلاصه: ۳۲۱ | نظرات: ۰
سال انتشار: ۱۳۹۴
کد COI مقاله: NASTARANCANSER01_195
زبان مقاله: انگلیسی
نسخه کامل مقاله در کنفرانس ارائه نشده است و در دسترس نیست.

مشخصات نویسندگان مقاله Whole-Exome Sequencing Identified Damaging Rare/Germline Mutation in Familial Esophageal Squamous Cell Carcinoma

  Narijes Khalilpour - Medical Genetics Research Center, Faculty of Medicine, Mashhad University of Medical Sciences, Mashhad, Iran
  Amir Jebeli - Medical Genetics Research Center, Faculty of Medicine, Mashhad University of Medical Sciences, Mashhad, Iran
Alireza heravi Mussavi - Genome Sciences Centre, BC Cancer Agency, British Columbia, Vancouver, Canada
  Mohammad Reza Abbaszadegan - Medical Genetics Research Center, Faculty of Medicine, Mashhad University of Medical Sciences, Mashhad, Iran#Division ofHuman Genetics, Immunology Research Center, Avicenna Research Institute, Mashhad University of Medical Sciences,Mashhad, Iran

چکیده مقاله:

Esophageal squamous cell carcinoma (ESCC) has been considered as one of the deadliestcancers because of its extremely aggressive nature and poor survival rate. In IranEsophageal cancer, is the fourth common cancer in women and fifth common cancer in menup to 2012 statistical analysis. Many environmental risk factors have been proposed forESCC but in this study we evaluated the importance of familial risk factors and the role ofgenetic predisposition in ESCC patients. Whole-exome sequencing (WES) has successfullybeen used to identify several disease-gene relationship especially in case of heterogenicdisease. In this work, we performed computational strategies that have been applied toidentify rare/ germline damaging mutations in whole-exome data including R program,filtering strategy, predictional online program such as Sift, Plyphen2 and Provean.Candidatevariants were screened in 50 non disease sample sequence by studying complete genomics.After extensive filtering strategy and functional predictions, we successfully candidated 16variants common in 9 patient and 4 germline rare/damaging variants KCNJ12/KCNJ18, andGPRIN2 in familial ESCC patients based on computational analysis. The previous studyshow that knocking down KCNJ12 or inwardly rectifying K+ channel (Kir2.2), wasresponsible for causing the cell cycle arrest, this show the important roles of this gene incancer malignancy. This study is the first comprehensively analysed germline mutations infamilial ESCC patients. These findings need further functional studies to validate andunderstand the roles of identified mutations in tumorigenesis.

کلیدواژه‌ها:

Familial Esophageal Squamous Cell Carcinoma, Whole-Exome Sequencing, Germline Mutation, Genetic Predisposition, Environmental Factors

کد مقاله/لینک ثابت به این مقاله

برای لینک دهی به این مقاله، می توانید از لینک زیر استفاده نمایید. این لینک همیشه ثابت است و به عنوان سند ثبت مقاله در مرجع سیویلیکا مورد استفاده قرار میگیرد:
https://www.civilica.com/Paper-NASTARANCANSER01-NASTARANCANSER01_195.html
کد COI مقاله: NASTARANCANSER01_195

نحوه استناد به مقاله:

در صورتی که می خواهید در اثر پژوهشی خود به این مقاله ارجاع دهید، به سادگی می توانید از عبارت زیر در بخش منابع و مراجع استفاده نمایید:
Khalilpour, Narijes; Amir Jebeli; Alireza heravi Mussavi & Mohammad Reza Abbaszadegan, ۱۳۹۴, Whole-Exome Sequencing Identified Damaging Rare/Germline Mutation in Familial Esophageal Squamous Cell Carcinoma, اولین سمپوزیوم بین المللی سرطان نسترن, مشهد, مرکز پیشگیری سرطان نسترن, دانشگاه پزشکی مشهد - دانشگاه فردوسی, https://www.civilica.com/Paper-NASTARANCANSER01-NASTARANCANSER01_195.html

در داخل متن نیز هر جا که به عبارت و یا دستاوردی از این مقاله اشاره شود پس از ذکر مطلب، در داخل پارانتز، مشخصات زیر نوشته می شود.
برای بار اول: (Khalilpour, Narijes; Amir Jebeli; Alireza heravi Mussavi & Mohammad Reza Abbaszadegan, ۱۳۹۴)
برای بار دوم به بعد: (Khalilpour; Jebeli; heravi Mussavi & Abbaszadegan, ۱۳۹۴)
برای آشنایی کامل با نحوه مرجع نویسی لطفا بخش راهنمای سیویلیکا (مرجع دهی) را ملاحظه نمایید.

علم سنجی و رتبه بندی مقاله

مشخصات مرکز تولید کننده این مقاله به صورت زیر است:
نوع مرکز: علوم پزشکی
تعداد مقالات: ۵۶۳۵
در بخش علم سنجی پایگاه سیویلیکا می توانید رتبه بندی علمی مراکز دانشگاهی و پژوهشی کشور را بر اساس آمار مقالات نمایه شده مشاهده نمایید.

مدیریت اطلاعات پژوهشی

اطلاعات استنادی این مقاله را به نرم افزارهای مدیریت اطلاعات علمی و استنادی ارسال نمایید و در تحقیقات خود از آن استفاده نمایید.

مقالات مرتبط جدید

شبکه تبلیغات علمی کشور

به اشتراک گذاری این صفحه

اطلاعات بیشتر درباره COI

COI مخفف عبارت CIVILICA Object Identifier به معنی شناسه سیویلیکا برای اسناد است. COI کدی است که مطابق محل انتشار، به مقالات کنفرانسها و ژورنالهای داخل کشور به هنگام نمایه سازی بر روی پایگاه استنادی سیویلیکا اختصاص می یابد.
کد COI به مفهوم کد ملی اسناد نمایه شده در سیویلیکا است و کدی یکتا و ثابت است و به همین دلیل همواره قابلیت استناد و پیگیری دارد.