ورود
مقالات فارسیISIکنفرانسهاژورنالها

فراوانی جهش های K285N, Q188R دربیماران مبتلا به گالاکتوزمیای کلاسیک در جمعیت ایرانی

محل انتشار: چهارمین همایش ملی بیوتکنولوژی ایران
سال انتشار: 1384
نوع سند: مقاله کنفرانسی
زبان: فارسی
مشاهده: 1,464

متن کامل این مقاله منتشر نشده است و فقط به صورت چکیده یا چکیده مبسوط در پایگاه موجود می باشد.
توضیح: معمولا کلیه مقالاتی که کمتر از ۵ صفحه باشند در پایگاه سیویلیکا اصل مقاله (فول تکست) محسوب نمی شوند و فقط کاربران عضو بدون کسر اعتبار می توانند فایل آنها را دریافت نمایند.

استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:

لینک ثابت به این مقاله:
https://civilica.com/doc/45291

شناسه ملی سند علمی:

NBCI04_220

تاریخ نمایه سازی: 30 دی 1386

چکیده مقاله:

بیماری وراثتی گالاکتوزمی کلاسیک توسط کاهش آنزیم گالاکتوز 1- فسفات پوریدیل ترانسفراز (GALT) ایجاد شده که این اختلال در اقر وقوع جهش هایی در ژن GALT بروز می کند. شایع ترین این موتاسیونها، Q188R در اگزون6، می باشد که فراوانی آن در جمعیت بیماران سفید پوست 60% می باشد. به علاوه موتاسیون K285N در اگزون9 نیز به عنوان دومین جهش شایع در جمعیت سفید پوستان ثبت شده است. گزارش ما در اینجا شامل آنالیزهای مولکولی بر روی 15 فرد مبتلا به گالاکتوزمی کلاسیک که فاقد فعالیت آنزیم GALT بوده اند و همچنین تعیین فراوانی Q188R و K285N در این بیماران می باشد.

نویسندگان

F Nabati

۱Khatam Institute of Higher Education, Tehran, Iran (Islamic Republic of) & ۲National Institute for Genetic Engineering and Biotechnology, Tehran, Iran (Islamic Republic of)

R Mirfakhraie

National Institute for Genetic Engineering and Biotechnology, Tehran, Iran (Islamic Republic of) & Islamic Azad University, Science & Research Campus, Tehran

N Naghibzadeh Tabatabaei

۲National Institute for Genetic Engineering and Biotechnology, Tehran

S Saki

Islamic Azad University, Science & Research Campus, Tehran