شناسایی مولکولی جهش‌های مدیترانه‌ای وChatham در ژن آنزیم گلوکز 6- فسفات دهیدروژناز (G6PD)در مبتلایان به کمبود این آنزیم در استان خراسان

سال انتشار: 1384
نوع سند: مقاله کنفرانسی
زبان: فارسی
مشاهده: 2,568

متن کامل این مقاله منتشر نشده است و فقط به صورت چکیده یا چکیده مبسوط در پایگاه موجود می باشد.
توضیح: معمولا کلیه مقالاتی که کمتر از ۵ صفحه باشند در پایگاه سیویلیکا اصل مقاله (فول تکست) محسوب نمی شوند و فقط کاربران عضو بدون کسر اعتبار می توانند فایل آنها را دریافت نمایند.

استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:

لینک ثابت به این مقاله:

شناسه ملی سند علمی:

NBCI04_245

تاریخ نمایه سازی: 30 دی 1386

چکیده مقاله:

گلوکز 6 فسفات دهیدروژناژ (G6PD) آنزیمی با چند شکلی بسیار بالا توسط ژن انسانی وابسته به کروموزوم X بازوی بلند q28 رمز می شود. این آنزیم مرحله اول را در مسیر پنتوز فسفات کاتالیز می کند که در این مرحله گلوکز 6 فسفات را به 6 فسفوگلوکونات تبدیل می کند و همراه با آن احیاء NADP را منجر می شود. این مسیر یک منبع مهم تولید NADPH است. NADPH، با حفظ گلوتاتیون به شکل احیاء شده در حفاظت سلول در برابر تنش های اکسیداتیو نقش دارد. در سلول های قرمز، چون G6PD تنها منبع NADPH است، حفاظت سلول بر علیه آسیب اکسیداتیو به فعالیت آن بستگی دارد. اگر چه اکثریت افراد بیمار علائمی را نشان نمی دهند اما برخی نشانه های بالینی مرتبط با این نقص شامل کم خونی همولیتیک س از ابتلا به عفونت و یا به دنبال مصرف برخی داروها و یا دانه باقلا (فاویسم)، یرقان نوزادی و در نقص شدید کم خونی همولیتیک غیر اسفروسیتیک مزمن می باشد. هدف این بررسی شناسایی جهش های مدیترانه ای و chatham در ژن آنزیم G6PD در بیماران فاویسم استان خراسان است. ما به بررسی جهش های مدیترانه ای و chathan پرداختیم زیرا این جهش ها به ترتیب شایع ترین جهش های g6pd در استان های گلستان، مازندران و گیلان شناخته شده اند. در مطالعه حاضر ما به تجزیه و تحلیل نمونه های خونی 76 بیمار دارای این نقش در استان خراسات پرداختیم. DNA از خون این افراد استخراج شد و محصول PCR آن برای تعیین نوع جهش، توسط آنزیم برشگر مناسب هضم شد و مشخص گردید که 51 بیمار از 76 بیمار (66%) دارای این جهش هستند. بر روی نمونه های باقیمانده جهش chathan بررسی شد و مشاهده شد که 9 بیمار از 76 بیمار دارای این جهش هستند (12%). بررسی ها نشان می دهند که واریته مدیترانه شایع ترین واریته در خراسان است. این واریته رایج ترین واریته در کشورهای اطراف دریای مدیترانه و خاورمیانه نیز می باشد. بااین حال توزیع این واریته در ایران به جمعهیت ایتالیا شباهت بیشتری دارد تا نسبت به خاورمیانه. در مقایسه با 3 استان بررسی شده، دراستان خراسان درصد بیشتری از بیماران فاقد این 2 جهش بودند که در مراحل بعدی باید بررسی شود.

نویسندگان

محمد رضا نوری دلونی

گروه ژنتیک پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی دانشگاه تهران

سارا سلطانیان

دانشگاه غیرانتفاعی خاتم و پژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک و تکنولوژی زیست

شهلا محمد گنجی

پژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک و تکنولوژی زیستی

عبدالله بنی هاشم

بیمارستان دکتر شیخ(کودکان سرور) - مشهد

مراجع و منابع این مقاله:

لیست زیر مراجع و منابع استفاده شده در این مقاله را نمایش می دهد. این مراجع به صورت کاملا ماشینی و بر اساس هوش مصنوعی استخراج شده اند و لذا ممکن است دارای اشکالاتی باشند که به مرور زمان دقت استخراج این محتوا افزایش می یابد. مراجعی که مقالات مربوط به آنها در سیویلیکا نمایه شده و پیدا شده اند، به خود مقاله لینک شده اند :
  • _ Human Mutation in G6PD reflect _ _ ...
  • Tom volliamy: Independent origin of single and Double Mutation in ...
  • -S.A.Mesbah Namin, M.H.Sanati, A.Mowjoobi, M.R.Noori Daloii: spreed of the gluco ...
  • M _ R. Noori-Daloii, Z.Haj ebrahimi , L.Najafi, S.Mohammad Ganj ...
  • نمایش کامل مراجع