فرکانس آلفاتالاسمی در جمعیت داوطلب ازدواج استان تهران

سال انتشار: 1390
نوع سند: مقاله کنفرانسی
زبان: فارسی
مشاهده: 388

متن کامل این مقاله منتشر نشده است و فقط به صورت چکیده یا چکیده مبسوط در پایگاه موجود می باشد.
توضیح: معمولا کلیه مقالاتی که کمتر از ۵ صفحه باشند در پایگاه سیویلیکا اصل مقاله (فول تکست) محسوب نمی شوند و فقط کاربران عضو بدون کسر اعتبار می توانند فایل آنها را دریافت نمایند.

استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:

لینک ثابت به این مقاله:

شناسه ملی سند علمی:

NBCI07_0074

تاریخ نمایه سازی: 29 شهریور 1394

چکیده مقاله:

توزیع آلفاتالاسمی در جمعیت های متفاوت بسیار متغیر است. بسته به نوع ژنوتیپ، فنوتیپ های مختلفی قابل انتظار است که از فرم خفیف تا شدید تعریف شده است. این مطالعه برای پاسخ به این سئوال که فرکانس ناقلین آلفاتالاسمی در جمعیت چه میزان است طراحی شده بود. واز آنجاییکه تهران یکی از کلانشهرهای کشوربوده و بعنوان پایتخت، بیشترین جمعیت مهاجراز اقصی نقاط کشور را دارا می باشد، بعنوان محلی از جمعیت هتروژن انتخاب شد. تعداد 626 نفر از 8 مرکز بهداشتی وابسته به یکی از سه دانشگاه علوم پزشکی در شهرتهران معرفی شدند. با دریافت 10 سی سی خون در ماده ضد انعقاد EDTA که در انجام آزمایشات PCR هیچگونه منعی ایجاد نمی کند و پس از ثبت اطلاعات افراد در برنامه نرم افزاری Access و دریافت رضایتنامه ، آزمایشات مربوطه جهت تخلیص DNA از خون (1)، شروع گردید. آزمایشات مولکولی مختلف مانند Multiplex Gap PCR و ARMS PCR و در مواردی که میزان پارامترهای خونی افراد با پاسخ آزمایشات مولکولی قابل توجیه نبود برای بررسی بیشتر جهت تعیین توالی (Sequencing) ارسال گردیدند. برای تعیین چهار جهش حذفی متداول در ژن آلفا گلوبین (-- MED ، - -20.5، -α4.2 ،-α3.7) از روش Multiplex Gap PCR که در بخش پزشکی مولکولی با تغییر در میزان بافرها ونوع آنزیم و تغییر برنامه PCR بهینه گردیده بود استفاده شد. حداقل 1 نوع حذف در ژن آلفا گلوبین در 95 نفر تشخیص داده شد. بر این اساس فراوانی جهش های حذفی شایع در افراد مورد بررسی 19/83% بود. (CI 95%; 11.81%-27.85%). تعداد افراد دارای جهش در ژن آلفا گلوبین در افراد دارای MCV<80 or MCH <27 حداقل 143 نفر و با فراوانی 29/90% باشد (CI95%; 22.40%-37.40%).

نویسندگان

بهناز زربخش

ء DVM محقق - انستیتو پاستور ایران

الهام فرشادی

محقق - انستیتو پاستور ایران

فرناز اقبال پور

محقق - انستیتو پاستور ایران

آرین آریانی کاشانی

محقق - انستیتو پاستور ایران