شناسایی جهش های tRNA لایزین میتوکندریایی در بیماران ایرانی مبتلا به سقط مکررایدیوپاتیک

ژنهای tRNA میتوکندری اجزای ضروری بیوسنتز پروتیین هستند. این ژنها نقاط مهم برای جهش هستند. این جهشها با طیف گسترده ای از بیماری های انسانی در ارتباط می باشند. بسیاری از عوامل ژنتیکی در ارزیابی سقط مکرر ( (RPLشناخته شده است. هدف از این پژوهش بررسی جهش های tRNA لایزین میتوکندریایی در زنان مبتلا به سقط مکرر با علل ناشناخته میباشد. در این مطالعه استخراج DNA از نمونه خون 100زن مبتلا به سقط مکرر با علل ناشناخته انجام گرفت که پس از طراحی پرایمر برای قطعات ژنی مورد مطالعه، تکثیر قطعات ژنی توسط PCR صورت گرفت و محصولات PCR با استفاده از تکنیک SSCP بر روی ژل پلی اکریل آمید ٪10 الکتروفورز شدند. قطعاتی که شیفت باندی از خود نشان دادند به عنوان نمونه های مشکوک به جهش، جهت تعیین توالی ارسال شده و نتایج تعیین توالی با بهره گیری از سایتها و نرم افزارهای متناسب با اهداف این تحقیق، مورد آنالیز قرار گرفتند. به طور کلی جایگزینی نوکلیوتیدی در tRNA لایزین یافت نشد. یک حذف نوکلیوتیدی درtRNA لایزین در موقعیت 8336 در 4 بیمار مورد مطالعه مشاهده شد (8336delA) که این جهش حذفی جدیدی است که تاکنون گزارش نشده است و ممکن است با سقط مکرر در ارتباط باشد. این جهش های tRNAs میتوانند سطح پایداری مولکول را تغییر داده و ساختار tRNA ها را تحت تاثیر قرار دهند. این باعث نقص سنتز پروتیین و به نوبه خود اختلال در عملکرد میتوکندری می شود. جهش های این ژنها ممکن است در ارزیابی RPL کمک کنند. مطالعه بیشتر از یک سری گسترش یافته از این جهشهای tRNA برای توصیف نقش اتیولوژیک آنها در RPL ایدیوپاتیک توصیه میشود.

کلیدواژه ها:

tRNA لایزین ، SSCP ، PCR ، سقط مکرر ایدیوپاتیک ، جهشهای میتوکن دریایی