بررسی ارتباط بین پلی مورفیسم rs4988235 ژن lct و عدم تحمل لاکتوز در کودکان استان تهران

سال انتشار: 1394
نوع سند: مقاله کنفرانسی
زبان: فارسی
مشاهده: 1,147

نسخه کامل این مقاله ارائه نشده است و در دسترس نمی باشد

استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:

لینک ثابت به این مقاله:

شناسه ملی سند علمی:

NCNCMB02_112

تاریخ نمایه سازی: 12 تیر 1395

چکیده مقاله:

لاکتوز یک دی ساکارید است که به فراوانی در شیر پستانداران وجود دارد و برای تغذیه کودکان تازه متولد شده ضروری است. ایندی ساکارید توسط آنزیم های جدار روده (لاکتاز) هیدرولیز می شود و به قندهای قابل جذب تبدیل می شود که به این قندها گلوکز و گالاکتوز گفته می شود. لاکتاز آنزیمی است که قند لاکتوز شیر را هضم می کند. در اغلب کودکان فعالیت لاکتازی روده در طی مراحل اولیه رشد و نمو حداکثر می باشد و بعد از 2 الی 12 سال از زندگی دو گروه کاملا متمایز پدیدار می شوند، شامل گروه اول که فعالیت بسیار کم لاکتازی دارند (هایپولاکتازیا) و گروه دوم افرادی هستند که توانایی فعالیت لاکتازی خود را از بدو مولد تا دوران بزرگسالی حفظ می کنند. ژن لاکتاز دارای طول 94،3 کیلو باز بر روی بازوی بلند(q) کروموزوم 2 و در موقعیت 21 قرارداد شمال 17 اگزون می باشد که به یک توالی 6 کیلو بازی رونویسی می شود. افراد دارای هایپولاکتازیا و لاکتاز ماندگار دارای توالی های کدینگ یکسان هستند و فقط در چند جهش خاموش متفاوت اند و لذا هر دوی لاکتازها شبیه یکدیگر می باشند. دو واریانت یا گوناگونی که با تداوم عملکرد لاکتاز ارتباط دارند، واریانت اول lct-13910 c>t که در آن سیتوزین به تیمین تبدیل شده، در اینترون 13 ژن mcm6 که به تعداد 13،910 باز از ابتدای کدن lct می باشد و واریانت دوم lct-22018 G>A که در آن گوانین به آدنین تغییر کرده می باشد که در اینترون 9 ژن MCM6 در ناحیه بالادست لوکوس LCT 220,18 جفت باز به صورت مجزا قرار دارد LP . به تغییر نوکلئوتیدها در یک ناحیه تنظیمی که بر افزاینده بیان ژن رمزگذاری کننده لاکتاز عمل می کند، (MIM 603202) LCT نسبت داده می شود. این افزاینده LCT در اینترون 13 متعلق به ژن MCM6 MIM 601806 که بلافاصله در بالادست LCT قرار می گیرد، قرار گرفته است. در اروپا وجود LP به الل منفرد T rs4988235 نسبت داده می شود و به نظر می رسد که این آلل در 5 تا 10هزار سال گذشته تحت انتخاب جهتی قوی قرار داشته است. مدارک این انتخاب از این حقیقت منشا می گیرد که این الل در یک هاپلوتیپ گسترده تحت انتخاب جهتی قوی قرار داشته است. مدارک این انتخاب از این حقیقت منشا می گیرد که این الل در یک هاپلوتیپ گسترده با تنوع ریز ماهواره پایین نسبت به مقدار مورد انتظار برای سن آلل، فرکانس خیلی بالاتری را از خود به نمایش می گذارد. نتایج تست های هموزیگوت بودن هاپلوتیپ و تمایز جمعیت در تحقیقات ژنوم وسیع که اغلب بر روی نمونه های اروپائی تمرکز کرده اند نشان می دهد که ناحیه کروموزم 2 حاوی LCT یکی از بالاترین امضاهای انتخاب را در اختیار دارد. در آفریقا و خاورمیانه وضعیت کمی پیچیده تر است و سه آلل اضافی 13907 – rs،G rs145946881، rs 41380347، G 13915 در همان ناحیه افزاینده LCT گزارش شده اند که باعث پایداری لاکتاز می شوند. هدف از این مطالعه بررسی ارتباط بین پلی مورفیسم lct ژن 4988235 rs و عدد متحمل لاکتوز در کودکان استان تهران می باشد.

نویسندگان

سیما کمایی

دانشگاه علوم و تحقیقات زنجان