بررسی پلی مورفیسم ژن gstt1 در مبتلایان مذکر به سندرم داون غرب ایران

سندرم داون یکی از بیماری های رایج مربوط به اختلالات عدد کروموزومی است که در سال 1866 توسط دکتر لگدون داون توصیف شد. اساس کروموزومی نشانگان داون در سال 1959 توسط لژونه و همکارانش در پاریس مشخص شد. بروز کلی، با اعمال غربالگری پیش از تولد، تقریبا 1 در 650 تا 1 در 700 تولد است. این اختلال اغلب نتیجه عدم تفرق صحیح کروموزوم 21 در مرحله ی میوز یا با فراوانی کمتر در مرحله ی میتوزی سلول تخم می باشد. خانواده ژنی گلوتاتیون –S– ترانسفراز از آنزیم های مهم در زمینه ی سم زدایی و حذف مواد جهش زا می باشد. این تحقیق به روش موردی شاهدیدر فاصله ی زمانی سال های 1392 تا 1393 بر روی 25 بیمار مذکر مبتلا به سندرم داون از غرب کشور و 50 فرد مذکر سالم به عنوان گروه کنترل انجام شد. پس از استخراج DNA با استفاده از کیت استخراج DNA شرکت Thermoscientific آلمان، مورفیسم ژن gstt1 از طریق واکنش زنجیره پلیمراز مورد آنالیز قرار گرفت. یافته های ما نشان داد که میزان حذف برای ژن gstt1 در میان مبتلایان 8% (2 مورد از 25 نمونه) و در گروه کنترول 2 % ( 1 مورد از 50 نمونه) است بررسی های آماری با استفاده از نرم افزار SPSS نسخه 16 نشان داد ارتباط معنی داری بین این ژن و سندرم داون وجود ندارد.

کلیدواژه ها:

مذکر ، سندرم داون ، gstt1 ، PCR