Identification of a novel single nucleotide polymorphism HADHA gene in an Iranian patient with Mitochondrial Trifunctional Protein Deficiency
محل انتشار: دومین همایش ملی تازه های سلولی و مولکولی
سال انتشار: 1394
نوع سند: مقاله کنفرانسی
زبان: انگلیسی
مشاهده: 492
نسخه کامل این مقاله ارائه نشده است و در دسترس نمی باشد
- صدور گواهی نمایه سازی
- من نویسنده این مقاله هستم
استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:
شناسه ملی سند علمی:
NCNCMB02_300
تاریخ نمایه سازی: 12 تیر 1395
چکیده مقاله:
Mitochondrial Trifunctional Protein deficiency is an autosomal recessive disorder due to the defect in the β-oxidation cycle of long-chain fatty acids. M-TFP deficiency are classified into 2 phenotypes: the more prevalent isolated LCHAD deficiency with defects of the α-subunits encoded by the HADHA (hydroxyacyl-CoA dehydrogenase α-subunit) gene and the less common pattern of complete M-TFP deficiencywith defectbothof HADHA or HADHB (hydroxyacyl-CoA dehydrogenase ß-subunit) genes.
کلیدواژه ها:
نویسندگان
Mahdiyeh Shahrokhi
Dept. of Genetics, Faculty of Science, ShahidChamran University, Ahvaz
Mohammad Shafiei
Dept. of Genetics, Faculty of Science, ShahidChamran University, Ahvaz, Iran
Hamid Galehdar
Dept. of Genetics, Faculty of Science, ShahidChamran University, Ahvaz, Iran
Gholamreza Shariati
Narges Medical Genetic Laboratory, Ahvaz, Iran