تاثیر جهش های TP53 بر روی نتیجه درمان با پیوند مغز استخوان آلوژنیک (HSCT) در بیماران مبتلا به AML

حضور کینوتایپ ها و جهش های مونوزمی یا پیچیده در TP53 و DNMT3A یا سایر ژنها، باعث شناسایی بیماران با نتایج درمانی ضعیف تر HCT (پیوند سلول های خون ساز آلوژنیکی)میشود. بیماران مبتلا به جهش های TP53 منحصرا بقای (امید به زنده ماندن) ضعیف داشته و باید در هر زمان ممکن در کارآزماییهای بالینی نام نویسی شوند.در یک مطالعه ی چندمرکزی از جهش های موجود ، حضور یک یا بیش از 5 جهش پرخطر سوماتیک TP53)، EZH2، ETV6، RUNX1 و (ASXL1 بقاهای ضعیف تری را در بیماری MDS مستقل از سایر فاکتورهای ایجادکننده ی خطر همچون IPSS، پیشبینی میکند.بیماران مبتلا به جهش/نقصان TP53 با احتمال پایین تری امید به بهرهوری از درمان HCT و به ویژه با شرط کاهش شدت رژیم دارند. در یک آنالیز از پیش بینی مولکولی نتایج درمان HCT، هیچ بقای طولانی مدتی در میان بیماران مبتلا به جهش های TP53 با شرط کاهش شدت رژیم HCT وجود نداشت.در میان بیماران تحت درمان با HCT، حضور یک کاریوتایپ پیچیده (به ویژه آن هایی که بیش از سه اختلال و یا سیتوژنتیک بسیار ضعیف دارند)، و یا جهش هایی در TP53، TET2 یا DNMT3A، بقای ضعیفی را شناسایی کردند.

کلیدواژه ها:

TP53 Mutations- AML