CIVILICA We Respect the Science
ناشر تخصصی کنفرانسهای ایران

مجموعه مقالات ششمین سمینار یکروزه ژنتیک پزشکی تشخیصی- تحقیقی

اطلاعات بیشتر

محل برگزاری: تهران - آزمایشگاه تهران لب،پاتوبیولوژی،ژنتیک پزشکی
سال برگزاری: ۱۳۹۸    تعداد صفحات: ۲۱
تعداد مقالات کنفرانس:۲۰  تعداد مشاهده چکیده: ۸۵۶
کد COI این کنفرانس: GMED06
تعداد نویسندگان مشارکت کننده در این کنفرانس: ۴۳ پژوهشگر

جستجوی پیشرفته در مقالات این کنفرانس


در صورت جستجو بر اساس نام نویسنده، درج نام خانوادگی الزامی است.

ارجاعی برای مقالات این کنفرانس یافت نشده است

نتایج ۱ تا ۲۰ از مجموع ۲۰

نمایش و دانلود مقالات PDF ششمین سمینار یکروزه ژنتیک پزشکی تشخیصی- تحقیقی

مقاله کنفرانس علمی داخلی

۱. چالش ها و تفاوت های تکنیکی در تشخیص دو مورد سندروم ناپایداری کروموزومی متداول آتاکسی تلانژکتیازیا و آنمی فانکونی


دریافت مقاله کامل سال انتشار: ۱۳۹۸
زبان مقاله: فارسی
نام نویسنده مقاله: حسین مزدارانی
تعداد صفحات مقاله: ۱
مقاله کنفرانس علمی داخلی

۲. چالش های صدور مجوز سقط درمانی در بیماری های ژنتیکی


دریافت مقاله کامل سال انتشار: ۱۳۹۸
زبان مقاله: فارسی
نام نویسندگان مقاله: آسیه جعفری - رضا روفیان
تعداد صفحات مقاله: ۱
مقاله کنفرانس علمی داخلی

۴. A case report of trisomy 18 in a girl with 18 years old


دریافت مقاله کامل سال انتشار: ۱۳۹۸
زبان مقاله: انگلیسی
نام نویسندگان مقاله: Parvaneh Keshavarz - Nadia Mirzaei - Masoumeh Khani - Sara Rafiei
تعداد صفحات مقاله: ۱
مقاله کنفرانس علمی داخلی

۵. A novel missense ATRX gene mutation in one family with Alpha-thalassemia and Mental retardation-hypotonic facies syndrome


دریافت مقاله کامل سال انتشار: ۱۳۹۸
زبان مقاله: انگلیسی
نام نویسندگان مقاله: Sara Taghizadeh - Saeed Farajzadeh Valilou - Reza Raoofian - Javad Karimzad Hagh
تعداد صفحات مقاله: ۱
مقاله کنفرانس علمی داخلی

۶. A rare variant in CENPJ caused microcephaly in two unrelated families with a range of different phenotypes


دریافت مقاله کامل سال انتشار: ۱۳۹۸
زبان مقاله: انگلیسی
نام نویسنده مقاله: Hamid Ghaedi
تعداد صفحات مقاله: ۱
مقاله کنفرانس علمی داخلی

۷. Bi-allelic Mutations in CHRNE Cause Autosomal-Recessive Slow-Channel Congenital Myasthenic Syndrome


دریافت مقاله کامل سال انتشار: ۱۳۹۸
زبان مقاله: انگلیسی
نام نویسندگان مقاله: Ata Bushehri - Davood Zare-Abdollahi - Mir-Majid Mosallaie - Behrouz Mohseni Moghaddam
تعداد صفحات مقاله: ۱
مقاله کنفرانس علمی داخلی

۸. Challenges in Interpretation of Ambiguous Karyotype Results


دریافت مقاله کامل سال انتشار: ۱۳۹۸
زبان مقاله: انگلیسی
نام نویسندگان مقاله: Farkhondeh Behjati - Atefeh Dokhanchi - Iman Begherizadeh - Akram Abdi
تعداد صفحات مقاله: ۱
مقاله کنفرانس علمی داخلی

۹. Complexities can be seen in analysis of NGS data


دریافت مقاله کامل سال انتشار: ۱۳۹۸
زبان مقاله: انگلیسی
نام نویسنده مقاله: Mohammad Keramatipour
تعداد صفحات مقاله: ۱
مقاله کنفرانس علمی داخلی

۱۰. CYP1B1R368H and Glaucoma Development: Functional Evidence from Drosophila


دریافت مقاله کامل سال انتشار: ۱۳۹۸
زبان مقاله: انگلیسی
نام نویسندگان مقاله: Mohammad Haddadi - Mehrnaz Narooei-Nejad - Mahdiyeh Harati
تعداد صفحات مقاله: ۱
مقاله کنفرانس علمی داخلی

۱۱. Dealing with Pseudogenes/Paralogs in NGS data


دریافت مقاله کامل سال انتشار: ۱۳۹۸
زبان مقاله: انگلیسی
نام نویسندگان مقاله: Arezou Karamzade - Mohammad Keramatipour
تعداد صفحات مقاله: ۱
مقاله کنفرانس علمی داخلی

۱۲. Duplex Sequencing/CRISPR/Cas9 Duplex Sequencing: Challenges and Solutions for Early Cancer Detection


دریافت مقاله کامل سال انتشار: ۱۳۹۸
زبان مقاله: انگلیسی
نام نویسنده مقاله: Marjan Yaghmaie
تعداد صفحات مقاله: ۱
مقاله کنفرانس علمی داخلی

۱۳. Interchromosomal effects in Robertsonian and reciprocal transloctions, inversions Carriers and Exhibit a Mitotic Interchromosomal Effect That Enhances Genetic Instability during Early Development


دریافت مقاله کامل سال انتشار: ۱۳۹۸
زبان مقاله: انگلیسی
نام نویسنده مقاله: Malieha Khaleghian
تعداد صفحات مقاله: ۱
مقاله کنفرانس علمی داخلی

۱۴. Mitochondrial Membrane Protein Associated Neurodegeneration (MPAN) with an extensive and atypical pattern of brain iron deposition


دریافت مقاله کامل سال انتشار: ۱۳۹۸
زبان مقاله: انگلیسی
نام نویسندگان مقاله: Afagh Alavi - Reza Hajati-Kenarsari - Atefeh Davarzani - Mohammad Rohani
تعداد صفحات مقاله: ۱
مقاله کنفرانس علمی داخلی

۱۵. Novel candidate genes in autosomal recessive neurodevelopmental disorders: A three year cohort study


دریافت مقاله کامل سال انتشار: ۱۳۹۸
زبان مقاله: انگلیسی
نام نویسندگان مقاله: Farah Ashrafzadeh - Mehran Beiraghi Toosi - Barbara Vona - Reza Maroofian
تعداد صفحات مقاله: ۲
مقاله کنفرانس علمی داخلی

۱۶. Progressive Ataxia; A case report of WES application -LMNB2


دریافت مقاله کامل سال انتشار: ۱۳۹۸
زبان مقاله: انگلیسی
نام نویسندگان مقاله: Saeed Farajzadeh Valilou - Javad Karimzad Hagh - Arash Pooladi - Mohammad Salimi Asl
تعداد صفحات مقاله: ۱
مقاله کنفرانس علمی داخلی

۱۷. Report of Gastrointestinal defects and immunodeficiency syndrome (GIDID) in an Iranian family


دریافت مقاله کامل سال انتشار: ۱۳۹۸
زبان مقاله: انگلیسی
نام نویسندگان مقاله: Saeed Farajzadeh Valilou - Mohammad Salimi Asl - Javad Karimzad Hagh
تعداد صفحات مقاله: ۱
مقاله کنفرانس علمی داخلی

۱۸. The first world report of a homozygous mutation in inositol monophosphatase 1 (IMPA1) gene in two boys with autism in an Iranian family


دریافت مقاله کامل سال انتشار: ۱۳۹۸
زبان مقاله: انگلیسی
نام نویسندگان مقاله: Parvaneh Keshavarz - Nadia Mirzaei - Masoumeh Khani - Sara Rafiei
تعداد صفحات مقاله: ۱
مقاله کنفرانس علمی داخلی

۱۹. Whole Exome Sequencing identifies c.883-1 G> A of DNAH11 gene to be associated with Immotile Cilia Syndrome (Primary Ciliary Dyskinesia), Including Kartagener Syndrome


دریافت مقاله کامل سال انتشار: ۱۳۹۸
زبان مقاله: انگلیسی
نام نویسندگان مقاله: Korosh Heydari - Ahoura Nozari - Morteza Hashemzadeh
تعداد صفحات مقاله: ۱
مقاله کنفرانس علمی داخلی

۲۰. Whole exome sequencing identifies genetic basis of two challenging cases with metabolic disorders


دریافت مقاله کامل سال انتشار: ۱۳۹۸
زبان مقاله: انگلیسی
نام نویسندگان مقاله: Mohammad Salimi Asl - Saeed Farajzadeh Valilou - Mina Mohammadi - Hassan Heydari
تعداد صفحات مقاله: ۱