نوش آفرین شفیعی - دانشجوی مامایی
مریم استادشریف - استادراهنما عضو هیئت علمی گروه علوم پایه دانشگاه آزاد اسلامی واحدخوراسگان

بیماری SMA نوعی بیماری ژنتیکی است و یکی ازعلل مهم مرگ و میرشیرخواران درکشور است بیماری ژنتیکی اتروفی عضلانی نخاعی SMA که نوعی فلج پیشرونده اندام ها و تنه است درسه نوع 1و2و3 مشاهده میشود مشخصه کلیدی SMA تخریب پیشرونده سلول شاخ قدامی نخاع است و یکی ازشایع ترین بیماریهای توزومی مغلوب می باشد هدف ازانجام این مطالعه شناخت بیماری ازنظر بررسی مولکولی و ژنتیکی و لزوم ازمایشات ژنتیکی قبل ازازدواجهای فامیلی به دلیل شیوع این بیماری درایران می باشد زیرا پژوهش گروهی ازمتخصصان ژنتیک کشورمشخص کرد بیماری ژنتیکی اتروفی عضلانی نخاعی به دلیل شیوع بالای ازدواجهای فامیلی ازعوامل شایع بروز مرگ و میر درشیرخواران کشوراست

سندرم وردینگ هوفمن /آتروفی عضلانی نخاعی