CIVILICA We Respect the Science
(ناشر تخصصی کنفرانسهای کشور / شماره مجوز انتشارات از وزارت فرهنگ و ارشاد اسلامی: ۸۹۷۱)

گواهی نمایه سازی مقاله بررسی جهص ΔF508 در مبتلایان به بیماری سیستیک فیبروزیس در شهر رشت

عنوان مقاله: بررسی جهص ΔF508 در مبتلایان به بیماری سیستیک فیبروزیس در شهر رشت
شناسه (COI) مقاله: IRZIST01_013
منتشر شده در کنفرانس ملی زیست شناسی و علوم زیست محیطی در سال ۱۳۹۴
مشخصات نویسندگان مقاله:

اکرم قلی پور - گروه زیست شناسی، واحد علوم و تحقیقات آذربایجان شرقی، دانشگاه آزاد اسلامی واحد تبریز، ایران- گروه زیست شناسی، واحد تبریز، دانشگاه آزاد اسلام
علی ناظمی - دکترای ژنتیک مولکولی، گروه زیست شناسی، واحد تنکابن، دانشگاه آزاد اسلامی- استادیار، دانشگاه آزاد اسلامی واحد تنکابن
شهره ملک نژاد - فوق تخصص گوارش کودکان، دانشگاه علوم پزشکی گیلان- دانشیار، دانشگاه علوم پزشکی گیلان

خلاصه مقاله:
مقدمه: سیستیک فیبروزیس (CF) یک بیماری وراثتی در بین جمعیت انسانی، خصوصاً کودکان است که ایجاد جهش در ژن رمز کننده ی کانال یونی غشاء (CFTR) منجر به این بیماری می شود. فنوتیپ CF بیشتر در شش ها، پانکراس و غده های عرق آشکار می شود. نوع جهش ها و توزیع آنها در بین کشورها و گروه های قومی متفاوت می باشد. از آنجا که جهش ΔF508 رایج ترین جهش ایجاد کننده ی این بیماری می باشد، هدف از این مطالعه تعیین فراوانی جهش مورد نظر در مبتلایان به بیماری سیستیک فیبروزیس در شهر رشت بود. مواد و روش ها: 20 فرد مبتلا به بیماری سیستیک فیبروزیس از مرکز آموزش درمانی 17 شهریور رشت، برای بررسی جهش ΔF508 به روش Real-time PCR جمع آوری شدند. توالی پرایمرها و پروب های مورد استفاده در واکنش نیز طراحی و سنتز گردید. نتایج و بحث: جهش ΔF508، در 3 بیمار مشاهده شد که فراوانی این جهش در بین 40 الل مورد بررسی 12/5% تعیین شد. بررسی این جهش می تواند در غربالگری های آینده استفاده شود و برنامه های مشاوره ژنتیک مناسبی را برای خانواده ها فراهم کند.

کلمات کلیدی:
سیستیک فیبروزیس، جهش ΔF508، شهر رشت

صفحه اختصاصی مقاله و دریافت فایل کامل: https://www.civilica.com/Paper-IRZIST01-IRZIST01_013.html