CIVILICA We Respect the Science
(ناشر تخصصی کنفرانسهای کشور / شماره مجوز انتشارات از وزارت فرهنگ و ارشاد اسلامی: ۸۹۷۱)

گواهی نمایه سازی مقاله بررسی جهش های موجود در اگزون چهار ژن LDLR در 3 خانواده ایرانی مبتلا به هایپر کلسترولمی فامیلی در استان خوزستان

عنوان مقاله: بررسی جهش های موجود در اگزون چهار ژن LDLR در 3 خانواده ایرانی مبتلا به هایپر کلسترولمی فامیلی در استان خوزستان
شناسه (COI) مقاله: IRZIST01_040
منتشر شده در کنفرانس ملی زیست شناسی و علوم زیست محیطی در سال ۱۳۹۴
مشخصات نویسندگان مقاله:

مرضیه نیک خوی - گروه ژنتیک، دانشکده علوم، دانشگاه شهید چمران اهواز، اهواز، ایران
علی محمد فروغمند - گروه ژنتیک، دانشکده علوم، دانشگاه شهید چمران اهواز، اهواز، ایران
حمید گله داری - گروه ژنتیک، دانشکده علوم، دانشگاه شهید چمران اهواز، اهواز، ایران
سعید یزدان خواه - دانشکده پزشکی، دانشگاه جندی شاپور اهواز، اهواز

خلاصه مقاله:
زمینه و هدف: هایپرکلسترولمی فامیلی یک اختلال اتوزومی غالب است. این بیماری به دلیل جهش در یکی از سه ژن LDLR و APOB-100 و PCSK9 رخ می دهد که در اکثر موارد شایع ترین علت ژنتیکی FH جهش های ژن مسئول LDLR در اگزون 4 این ژن می باشد، که منجر به بالارفتن سطح LDL کلسترول و بیماری های زودرس عروق کرونری قلبی (CHD) و آرترواسکلروزیس زودرس می گردد. هدف از این مطالعه تشخیص ژنتیک مولکولی جهت دستیابی به جهش های پاتوژن احتمالی در اگزون 4 ژن LDLR در 3 خانواده مبتلا به FH در استان خوزستان. مواد و روش ها: در این مطالعه 3 خانواده از مبتلایان به بیماری FH مورد بررسی قرار گرفتند. اگزون 4 ژن LDLR به روش PCR-sequencing انجام گرفت. یافته ها: در این مطالعه تغییری در اگزون 4 ژن LDLR افراد خانواده های مبتلا مشاهده نگردید. نتیجه گیری: نتایج این تحقیق نشان داد که احتمالاً نقش اگزون 4 در ژن LDLR در ایجاد FH در این 3 خانواده مورد مطالعه ضعیف است و ممکن است ژن های دیگر با اگزون های دیگر در این ژن ایجاد FH نقش دارند. مقدمه: هایپر کلسترولمی فامیلی (FH) یکی از شایع ترین اختلالات ارثی در متابولیسم لیپدها است و یک اختلال تک ژنی می باشد که به دو فرم آتوزومی غالب و اتوزومی مغلوب درده می شود که در اغلب موارد به عنوان یک بیماری اتوزومی غالب تعریف شده است. این بیماری به دلیل جهش در یکی از سه ژن LDLR و APOB-100 و PCSK9 رخ می دهد که در اکثر موارد شایع ترین علت ژنتیکی FH جهش های ژن مسئول LDLR در اگزون 4 می باشد. این بیماری با افزایش غلظت پلاسمایی کلسترول کل و LDL-C و تاریخچه خانوادگی تشخیص داده می شود که منجر به بیماری زودرس عروق کرونری قلبی (CHD) و آرترواسکلروزیس زودرس می گردد.

کلمات کلیدی:


صفحه اختصاصی مقاله و دریافت فایل کامل: https://www.civilica.com/Paper-IRZIST01-IRZIST01_040.html