ورود
مقالات فارسیISIکنفرانسهاژورنالها

انتشار مقالات هشتمین سمینار کشوری مشاوره ژنتیک و نقش آن در پیشگیری از معلولیت ها

سه شنبه، 10 دی، 1398
انتشار مقالات هشتمین سمینار کشوری مشاوره ژنتیک و نقش آن در پیشگیری از معلولیت ها
مقالات هشتمین سمینار کشوری مشاوره ژنتیک و نقش آن در پیشگیری از معلولیت ها در تاریخ ۱۰ دی ۱۳۹۸ در پایگاه سیویلیکا نمایه و منتشر شد. این رویداد در تاریخ ۲۲ آبان ۱۳۹۸ تا ۲۳ آبان ۱۳۹۸ توسط اداره کل بهزیستی استان تهران و دانشگاه الزهرا در شهر تهران برگزار شده است.در این رویداد ۶۷ مقاله شامل ۷۹ صفحه ارائه شده است.بر اساس تحلیل اولیه انجام شده، مقالات این دوره از کنفرانس عمدتا در موضوعات زیر ارائه شده است:
- genetic counseling
- wes
- mir
- real
- time pcr
- ناهنجاری مادرزادی
- infertility
- obesity
- prevention
- hpv

لیست و عناوین مقالات نمایه شده از هشتمین سمینار کشوری مشاوره ژنتیک و نقش آن در پیشگیری از معلولیت ها به صورت زیر می باشد:

1. بررسی علل مرگ کودکان 59-1 ماهه ناشی از ناهنجاری مادرزادی در بخش خارج بیمارستانی دانشگاه علوم پزشکی تبریز ولزوم انجام مشاوره ژنتیک


2. مشاوره ویژه ژنتیک ناباروری در مردان آزواسپرمیک با اختلالات کروموزومی و حذف های جزئی در ناحیه AZF


3. Repot on a Second Case of Cockayne Syndrome in Zanjan Province due to a Missense Mutation in ERCC6 Gene


4. Rare P376L variant in the SR-BI gene associates with HDL dysfunction and risk of cardiovascular disease


5. Associated genes with early and late onset of symptoms in patients with Charcot–Marie–Tooth disease


6. DOCK8-related immunodeficiency syndrome (DIDS): novel deleterious mutations


7. Role of the clinical genetic databases in a better performance of genetic counseling


8. The robust bioinformatics pipeline and comprehensive clinical review of patients with genetic disorders significantly improve overall diagnosis by exome sequencing


9. Diagnosis of lethal or prenatal-onset or familial coinciding recessive disorders by parental exome sequencing


10. Effects of familial hypercholesterolemia-associated genes on the phenotype of premature myocardial infarction


11. شناسایی موتاسیون جدید (c.1006C> T) در ژن SPG20 مرتبط با سندروم Troyer


12. شناسایی موتاسیون جدید در ژن AIPL1 همبسته با بیماری Leber Congeital Amaurosis


13. ازدواج فامیلی و اختلالات ژنتیکی


14. بایدهاونبایدهای تست های غربالگری ئوران بارداری


15. بررسی وضعیت موجود تشخیص ناهنجاریهای مادرزادی با انجام سونوگرافی دردانشگاه علوم پزشکی تبریز


16. نتایج 381 مورد آمنیوسنتز


17. آنالیز پیوستگی لوکوس در ناشنوایان DFNB77 و DFNB37 های غیر سندرومی با وراثت اتوزومال مغلوب در استان هرمزگان


18. تحلیل روابط تنظیم هیجانی ، بهزیستی روانشناختی ، ریسک فاکتورهای قلبی در بیماران مبتلا به سکته قلبی


19. اثربخشی آموزش مهارت های ارتباطی بر بهبود کیفیت زندگی افراد کم بینای آرپی


20. سندرم داون و آزمایشات قبل از تولد برای شناسایی آن


21. اختلالات متابولیسم ارثی


22. بررسی و مقایسه بیان آنزیم تلومراز در بافت سالم و بافت سرطانی پستان ها


23. شناسایی جهش A1298C ژن MTHFR در مردان نابارور


24. جنبه های بالینی تفسیر کلینیکال داده های WES در جمعیت ایرانی


25. Expression of CAPN11 and UBQLN3 in non-obstructive azoospermia


26. Investigation and Comparison of margin and tumor in breast cancer patient (lominal A) by proteomic approach


27. Characterization of human papillomavirus (HPV) genotypes among patients referred to gynecology clinic, Laleh hospital, Tehran, Iran


28. Carrier detection of CAH, in a consanguineous family with a deseased affected child


29. The gene association between obesity and type 2 diabetes


30. Determine a mutation in a daughter suffer from hydrocephalus and developmental disorder


31. Cytogenetic investigation and Clinical Phenotype of patients with primary amenorrhea in Kermanshah Province, west of Iran


32. Genetic Approach to Recurrent Pregnancy Loss


33. New Phenotypes for Old Genes


34. Effects of N-acetyl-cysteine supplementation on sperm quality, chromatin integrity and level of oxidative stress in infertile men.


35. Randomized, double-blind, placebo-controlled clinical trial of choline supplementation in school-aged children with fetal alcohol spectrum disorders


36. Comparison of neonatal blood glucose of diabetic mothers who took hypoglycemic drug and diabetic mothers who did not take medication at Buali Hospital 2017 – 2018


37. LAMA1 gene variant associated with intellectual disability and sever myopia - a case report


38. A Novel Missence Mutation in the Transglutaminase-1 Gene in an Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis Patient


39. Application of multi-gene panel in juvenile-onset glaucoma: report of 2 cases with dominant & recessive inheritance


40. Spinocerbellar ataxia


41. Case Report of Bardet Biedl Syndrome


42. The study of KCNE1 gene mutations in Iranian LQTS patients


43. Maternal circulating microRNAs as non-invasive biomarkers for prenatal diagnosis of congenital heart defects


44. SPINK5 and Netherton syndrome: novel deleterious mutation


45. Association between four novel miRNAs polymorphisms and susceptibility to idiopathic recurrent spontaneous abortion


46. Deletion 22q11.2 syndrome frequency in patients with cleft palate referred to Alzahra Hospital, Isfahan, Iran


47. A Case report of Expanding the clinical spectrum of Van Maldergem Syndrome in Hasti genetic counselling centre in south Khorasan


48. Genetic Consultation, Genomics Techniques and further in-vitro fertilization Strategies in families with a child involved with auto-immune hemolytic disorders


49. Two variants in exon and intron 9 of LDLR gene in Iranian familial hypercholesterolemia patients


50. Association of a genetic variant in Interleukin-10 gene with increased risk and inflammation associated with cervical cancer


51. AMP-kinase inhibitor dorsomorphin reduces the proliferation and migration behavior of colorectal cancer cells by targeting the AKT/mTOR Pathway


52. Effect of inorganic polyphosphate on microvascular endothelial permeability and its mechanism: focus on AMP kinase signaling pathway


53. Association of a genetic variant in the angiopoietin-like protein 4 gene with metabolic syndrome


54. Bioinformatics study and genetic counseling contribute to the diagnosis of cardiovascular disorders


55. Association of A Novel Balanced Reciprocal Translocation and Recurrent Miscarriage: A Case Report


56. Detection of a new pathogenic mutation on DMD gene associated with Duchene Muscular Dystrophy


57. Association of heteromorphism of chromosome 9 and recurrent abortion (ultrasound diagnosed blighted ovum)


58. A brief view on the role of genetic counseling in neuromuscular disease


59. Phelan-McDermid syndrome presenting with developmental delays: a case reaport


60. The Impotance of The Genetic Counseling


61. Genetic causes of premature ovarian failure


62. The role of genetic counseling in the prevention of hearing loss in Iranian patients


63. Glioblastomas and Genetic Counseling


64. Comparison and comparison of telomerase expression in healthy tissue and breast cancer


65. A novel large exon deletion in GFAP gene, Adult Alexander disease in Iran; The first report in the world


66. preferencing 4p medicnes


67. Whole-exome sequencing (WES) provides the possibility of genome-wide preconception carrier screening


اخبار مرتبط با کنفرانسها