محمدرضا میرزایی
غلامرضا اسدی کرم
مهدی محمودی
محمدرضا حاجی زاده
سید مهدی موسوی
احمدرضا صیادی
سیدحبیب ا... حسینی

چکیده   زمینه و هدف : سندروم X شکننده ( FXS ) عامل اصلی عقب ماندگی ذهنی ارثی در انسان به شمار می رود. افراد با درجات متفاوتی از عقب ماندگی ذهنی، گوش های بلند، پیشانی و چانه جلو آمده، بیضه های بزرگ، جمجمه بزرگ و چاقی مشخص می گردند. این سندرم همراه با یک شکستگی در انتهای بازوی بلند کروموزوم X (۳/۲۷ Xq ) می باشدکه در گسترش های متافازی لنفوسیت های کشت شده افراد مبتلا در محیط کشت اختصاصی قابل مشاهده است. فراوانی این سندروم در نژادهای مختلف انسان بین یک در هزار و پانصد برای مردان و یک دردو هزارو پانصد برای زنان گزارش شده است. هدف از این مطالعه تعیین میزان فراوانی FXS در افراد عقب مانده ذهنی خفیف مدرسه استثنایی زهره شمسایی رفسنجان بود.   مواد و روش ها : این مطالعه توصیفی که بر روی تعداد ۵۲ فرد عقب مانده ذهنی خفیف (بهره هوشی بین ۵۵ تا ۷۵ ) که از نظر کلینیکی مشکوک به سندروم x شکننده بودند با روش های سیتوژنتیکی مورد غربالگری قرار گرفتند. پس از تهیه نمونه خون بیماران، کشت لنفوسیت ها در محیط کشت اختصاصی انجام و با روش G-Banding کاریوتایپ هر فرد تهیه گردید و برای تجزیه و تحلیل آن از آزمون آماری فیشر استفاده شد.   یافته ها : افراد با میانگین سنی ۷/۱۲ (۱۷-۷) سال شامل ۳۷ پسر (۲/۷۱%) و ۱۵ دختر (۸/۲۸%) بودند میانگین بهره هوشی (IQ) در این افراد ۳/۶۱ (۷۴-۵۵) تعیین گردیده بود. نتایج ما حاکی است ۱/۸% افراد مذکر و۶/۶% افراد مونث و به طور کلی ۷/۷ % افراد مورد مطالعه شکستگی کروموزوم X در ناحیه ۳/۲۷ Xq داشتند.   نتیجه گیری: فروانی موارد مثبت X شکننده در این مطالعه برابر با فروانی به دست آمده در دیگر مطالعات مشابه که روی افراد مشکوک به FXS (با عقب ماندگی ذهنی خفیف) انجام شده است می باشد.   واژه های کلیدی: سندروم X شکننده، عقب ماندگی ذهنی، کاریو تایپ

Fragile X syndrome, Mental Retardation, Karyotype, ،سندروم X شکننده،،عقب ماندگی ذهنی،،کاریوتایپ