سیما بینافر - کارشناسی ارشد گروه زیست شناسی، دانشگاه آزاد اسلامی، واحد علوم تحقیقات تهران، تهران، ایران
نجات مهدیه - استادیار آزمایشگاه کاردیوژنتیک، مرکز تحقیقات ژنتیک قلب و عروق شهید رجایی، مرکز آموزشی، تحقیقاتی و درمانی قلب و عروق شهید رجایی، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران

سابقه و هدف: فنیل کتونوری که بیماری ژنتیکی با وراثت مغلوب اتوزومی است، به طور عمده به‎دلیل نقص آنزیم کبدی فنیل آلانین هیدروکسیلاز رخ می دهد. تاکنون مطالعات متعددی بر روی ژنتیک این بیماری در جمعیت های مختلف ایرانی انجام شده است. در این پژوهش، فراوانی جهش های گزارش‎شده در هر منطقه بررسی گردید. مواد و روش ها: مقالات منتشرشده از سال ۱۳۸۲ تا ماه مهر سال ۱۳۹۴ در پایگاه های اطلاعاتی Pubmed،Science Direct، Wiley Online Library،  Elsevierو SID به کمک واژه های فنیل کتونوری، فنیل کتونوری + ایران، جهش + فنیل کتونوری + ایران، فنیل کتونوری و ژنتیک + فنیل کتونوری، برای بررسی انتخاب شدند. یافته ها: به طور کلی، ۱۱ مقاله منطبق با معیارهای این مطالعه بر روی ژنتیک بیماری فنیل کتونوری منتشر شده بود. تعداد ۵۳ جهش مختلف در ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز (PAH) در اقوام مختلف ایرانی گزارش شده است. تعداد جهش های بدمعنی (Missense) و پردازشی (Splicing) به ترتیب ۲۸ و ۱۳ مورد و تعداد جهش های حذفی (Deletion) و بی معنی (Nonsense) هر کدام ۶ مورد بود. جهش های IVS۱۰-۱۱G>A و p.Pro۲۸۱Leu در آذربایجان و کرمانشاه، جهش های p.Gln۳۸۳Ter و IVS۱۰-۱۱G>A در خراسان و جهش p.Arg۲۵۲Trp در اصفهان شایع بودند. جهش های p.Gln۳۷۵Arg در خوزستان و p.Gln۳۸۳Ter در خراسان برای اولین بار گزارش شدند. استنتاج: شناسایی جهش های ژن PAH به ویژه جهش های بومی هر خطه کشور با توجه به رواج ازدواج خویشاوندی در آن، برای طراحی برنامه غربالگری ضرورت ویژه ای دارد.

gene mutations, genetics, iranian populations, pah, phenylketonuria, : جمعیت های ایرانی, جهش ژنی, ژنتیک, فنیل آلانین هیدروکسیلاز, فنیل کتونوری