رامین حقیقی - MD, Associated Professor of Urology, Department of Urology, Faculty of Medicine, North Khorasan University of Medical Sciences, Bojnurd, Iran
پویان شکوری - Student Research Committee, North Khorasan University of Medical Sciences, Bojnurd, Iran

مقدمه: تیروزینمی یک بیماری متابولیک مادرزادی است که طی آن، تجزیه اسید آمینه تیروزین مختل شده و مقدار آن در بدن افزایش مییابد. تجمع متابولیت های حاصل از آن ارگانهای خاصی را درگیر میکند که برحسب تظاهرات کلینیکی گوناگون به سه نوع تقسیم میشود. معرفی بیمار: این مقاله تیروزینمی نوع ۱ را در کودکی ۲ ساله که با شکایت ادراری و بیقراری توسط والدین مراجعه کرده بود؛ گزارش میکند. علیرغم فقدان ضایعه پاتولوژیک در غربالگری سونوگرافی جنین، یافته های تصویربرداری حکایت از درگیری هر دو کلیه دارد. نتیجه گیری: این بیماری نادر، ارثی و متابولیک است که با وجود چالشهای تشخیصی، درمان سادهای دارد.

Metabolic Disease, Amino Acid, FAH Deficiency, Tyrosinemia, بیماری متابولیک, اسید آمینه, کمبودFAH, تیروزینمی