منا امینی باغبادرانی
هانیه نصیرایی - عضوانجمن علمی دانشجویی دانشگاه آزادواحدفلاورجان
نسرین یزدان پناهی - استاد

سندرم راسل سیلور (RSS) یک سندرم هتروژن است و در اثر عوامل مختلف ژنتیکی مانند نقص ایمپرینتینگ کروموزوم 11 و دیزومی تک والدی کروموزوم × 7بروز می کند. ژن های مختلف ناحیه ی ایمپرینتینگ در بیماری زایی سندرم RSS شامل:GRB10-MEST-IGF2-KCNQ10T1-CDKNIC وH19 درگیر×می باشند. برای تشخیص این سندرم معاینات بالینی، بررسی های سیتوژنتیکی وآنالیزمتیلاسیون به کار برده می شوند. متاسفانه هنوز درمان قطعی برای این بیماری یافت نشده است .شناسایی فاکتورهای ژنتیکی درگیر در RSS می توانند برای مدیریت بیماری (تشخیص،درمان و پیشگیری) مفید باشند. در بررسی مروری حاضر جنبه های مختلف بالینی و ژنتیکی سندرم RSS را مطرح خواهیم نمود.

سندرم راسل سیلور، دیزومی تک والدی ،ایمپرینتینگ