مهسا فاکری - دانشگاه دانشگاه

مقدمه و هدف: سندرم داون یک اختلال کروموزومی است که با قیافه مشخص، ناتوانی ذهنی و شلی عضلات در کودکی مرتبط است.حدود نیمی از خانواده هایی که کودک با تریزومی 21 دارند سابقه تولد چنین فرزندی را ندارند. کاهش قابل توجه PAPP-A و AFPو افزایش DIA در دوران بارداری با اختلالات کروموزومی در جنین،به خصوص سندرم داون مرتبط است. در این مطالعه به مشخصات سندرم داون و آزمایشات ژنتیکی قبل از تولد برای شناسایی این سندرم پرداخته ایم.روش ها: پایگاه اطلاعاتی Pubmed،Google Scholar،Scopus،Semantic Scholar با هدف یافتن مطالعات مورد جستجو قرار گرفتند و تعداد 10مقاله مطالعه گردید.نتایج: با توجه به اینکه سندرم داون شایعترین سندرم غیر کشنده است،بیشتر از همه در کانون توجه غربالگری های ژنتیکی قرار گرفته است.عدم تفرق صحیح کروموزوم 21 در خلال میوز مادرزادی در 86 درصد موارد دلیل بروز سندرم داون می باشد.این سندرم در موارد نادر در نتیجه جابجایی رابرت سونیک و یا عدم تفرق صحیح کروموزوم 21 در خلال تقسیمات میتوزی زیگوت ایجات می شود.اختلال در متابولیسم اسید فولیک در نتیجه پلی مورفیسم های موجود در چرخه متابولیسم اسیدفولیک به عنوان یکی از علل موجود در سندرم داون گزارش شده است.افراد مونث مبتلا به سندرم داون دارای قدرت باروری هستند و حدود یک سوم فرزندان آنها دچار سندرم داون خواهد بود،اما افراد مذکر مبتلا،دچار کاهش چشمگیر اسپرماتوژنز می شوند و تقریبا همیشه نابارور هستند. شاخص های آزمایشگاهی و رادیولوژی مختلفی برای شناسایی سندرم داون در دوران بارداری وجود دارد. PAPP-A، HCG، UE3، APF، DIA،NT،NB، کشت پرز های جفتی، آنالیز کروموزوم های جنینی ،کشت آمنیوسیت و MLPA ازجمله این روش ها هستند. افزایش سن مادران بالای 35 برای بارداری و افزایش سن پدران بالای 45 سال و ازدواج های فامیلی ریسک داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون را اقزایش می دهد.کودکان مبتلا معمولا دارای مشکلات قلبی، کم کاری تیروئید،نقطه های سفید ریز در عنبیه، گردن کوتاه و دست و پای کوچک هستند.سه نوع سندرم داون وجود دارد: تریزومی21، سندرم داون با چسبندگی قسمتی از کروموزوم وسندرم داون موزاییکی.نتیجه گیری: نتایج مطالعات نشان داد که کاهش سطح آلفا فیتوپروتئین جفتی، افزایش گنادوتروپین جفتی، کاهش استریول غیرکنژوگه و احنمال دیده شدن نسخه اضافی کروموزوم 21 در خون مادران باردار، با تولد کودکان مبتلا به سندرم داون ارتباط دارد. کودکان مبتلا ،مشخصات قابل توجهی دارند که از جمله آنها میتوان به شل بودن عضلات بدن،قد و وزن کم،بزرگی عضله زبان نسبت به دهان،تک شیار عمیق در کف دست،هیپوتیروئیدیسم و برخی نارحتی های گوارشی، اشاره کرد. امید به زندگی و طول عمر افراد مبتلا به سندرم داون به طور متوسط 55 سال است که رابطه مستقیمی با مراقبت های بهداشتی و پزشکی دارد. بیش از 80 درصد مبتلایان تا 30 سالگی زنده می مانند.

سندرم داون، آزمایشات ژنتیکی،بارداری، تریزومی21