بررسی هم بستگی پلی مورفیسم های تک نوکلئوتیدیrs۱۸۰۰۷۳۴وrs۴۶۴۷۲۶۹ ژن MLH۱ در مردان نابارور ایرانی آزواسپرم

مقدمه: ناباروریو مشکلات ناشی از آن امروزه به عنوان یکی از مسایل مهمی است که %۱۵-۱۰زوج هاراتحتتاثیر قرار می دهد.حدود نیمی از کل ناباروری ها مربوط به مردان است. اسپرماتوژنز انسان وابسته به فعالیت هزاران ژن است و نقص در مکانیسم های ترمیم می تواند باعث توقف اسپرماتوژنز شود. یکی از پروتئین های دخیلدر سیستم ترمیم ، پروتئینMLH۱ است.هدف از این مطالعه بررسی ارتباطپلی مورفیسم هایrs۱۸۰۰۷۳۴وrs۴۶۴۷۲۶۹در ژن MLH۱با ناباروری آزواسپرمی مردان می باشد.روش کار:در این تحقیق مورد- شاهدی از۱۱۳مرد مبتلا به ناباروری آزواسپرمی به عنوان بیمار و ۱۰۱مرد سالم به عنوان کنترل ، نمونه خونجمع آوری شد. پس از استخراجDNA، ژنوتیپ هایپلی مورفیسم هاrs۴۶۴۷۲۶۹ وrs۱۸۰۰۷۳۴، توسط روشRFLP-PCRبه ترتیب با کمک آنزیم های HPYCH۴IV وPVUII تعیین و با توالی یابی تایید گردید.آزمون مربع کای ،رگرسیون لجستیک و ANOVA به منظور آنالیز داده های ژنتیکی و دموگرافی به کمک نرم افزارهایSPPS و SNPSTATSصورت گرفت.یافته ها : درپلی مورفیسمrs۱۸۰۰۷۳۴تفاوت معناداری (p<۰.۰۵) بین فراوانی ژنوتیپی گروه بیمار و شاهد مشاهده نشد.در بررسیپلی مورفیسم rs۴۶۴۷۲۶۹در مدل های وراثتی هم بارز (CT ، TT)، بارز(CT/TT) و مغلوب (TT) تفاوت معنی داری بین فراوانی ژنوتیپی بین دو گروه دیده شد.P=۰.۰۲۴) ، P=۰.۰۲۱ ، P=۰.۰۳۶)همچنین در این پلی مورفیسم از نظر حجم اسپرم در صفات نیز تفاوت معنا دار مشاهده شد.(P=۰.۰۰۰)نتیجه گیری : بین پلی مورفیسم rs۴۶۴۷۲۶۹ ژن MLH۱ و ناباروری آزواسپرمی در جمعیت مردان ایرانی مورد مطالعه ارتباط معنا دار بوده و احتمالا می تواند در آن موثر باشد.

کلیدواژه ها:

ناباروری مردان ، پلیمورفیسم ، RFLP-PCR و ژن MLH۱