گزارش دو واریانت جدید در ژنTMC1

جهشهای ژنTMC1 مسئول ایجاد ناشنوایی های غیر سندرمی اتوزومی غالب و مغلوب (به ترتیب مربوط به دو جایگاه DFNB7/ و 11 DFNA36 می باشد. پیشنهاد می شود که پروتئین غشایی حاصل با ایجاد کانال یونی در غشای سلول بستر مناسب را برای عملکرد طبیعی شنوایی ایجاد می کند.TMC1 به طور اختصاصی در سلولهای مویی اندام کورتی بیان می شود و تا کنون 47 جهش در این ژن شناخته شده که تنها هفت مورد آن در خانواده های ایرانی گزارش شده است روش ها : 50 خانواده از استان اردبیل با ازدواج خویشاوندی و ناشنوایی ارثی اتوزومی مغلوب مورد مطالعه قرار گرفتند.ابتد این خانواده ها از نظر جهش های ژنGJB2 به روش تواالی یابی غربال شده و سپس به روشHomozygosity Mappingبا استفاده از مارکرهایSTRبرای جایگاههای شایع ناشنوایی مورد بررسی قرار گرفتند نتایج : از میان 50 خانواده یک خانواده به جایگاهDFNB7/11وابستگی نشان داد.توالی یابی ژنTMC1 متعلق به این جایگاه دو واریانت جدید در اگزون 7 و 8 را مشخص کرد.این دو واریانت سبب تغییر دو اسید آمینه شده که در ناحیهN-ترمینال پروتئین واقعند بحث : گر چه درجه بیماریزایی این دو واریانت با استفاده از نرم افزارهای قابل دسترس در سایت های مرتبط، شدت تاثیر آنها را در ایجاد ناشنوایی قابل اعتماد نمی داند، اما احتمال آن میرود که حضور همزمان هر دو واریانت بصورت پیوسته SIS وهموزیگوت تاثیرگذار باشد همانطور که پیش از این در مورد ژنGJB2گزارش شده است

کلیدواژه ها:

ناشنوایی غیرسندرمی ، DFNB7 ، 11 ، TMC1 ، ایران