موثرترین موتاسیون های آنزیم PAH اگزون های 11 - 13 در بیماران PKU بدخیمی در استان اردبیل

در بیماری PKU ، آنزیم PAH ، اسید آمینه فنیل آلانین را که به فراوانی در شیر مادر یافت می شود به اسید آمینه ی تیروزین تبدیل می کند. این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب به ارث میرسد. این آنزیم دارای 216 واریانت طبیعی بوده و 400 مورد جهش ژنی در ژن مولد آنزیم PAH شناخته شده است.

کلیدواژه ها:

موتاسیون ، ژن PAH و PKU