بررسی کنفورماسیون هیدروفوبی و هیدروفیلی ژن PAH در حالت معمولی و جهش یافته بیماران PKU بدخیمی

بیماران فنیل کتونوری هتروزیگوت مرکب هستند که باعث تنوع در بروز بالینی و بیوشیمیایی می شود. جمع شدن فنیل آلانین و سایر اسید آمینه ها در سیستم عصبی مرکزی موجب تخریب غیر قابل برگشت در هفته های اولیه زندگی، ناتوانی شدید در یادگیری و همراهی با مشکلات رفتاری و روانی می گردد.

کلیدواژه ها:

کنفورماسیون ، ژن PAH و PKU