معرفی ۲ بیمار مبتلا به بیماری کمبود آنزیم پرولیداز

در این مطالعه به ۲ بیمار مبتلا به بیماری کمبود آنزیم پرولیداز اشاره شده است. بیماران مبتلا ۲ خواهر ۲۵ و ۲۰ ساله می باشند که با شکایت اصلی زخم های عود کننده در اندامهای تحتانی به مرکز پزشکی سینا بخش پوست مراجعه کرده اند. وجود زخمهای عود کننده مقاوم به درمان در اندامهای تحتانی که سبب ایجاد اسکارهای هیپرپیگمانته آتروفیک و یا هیپرتروفیک و ورمیتی در ناحیه زیر زانو بخصوص پاها گشته اند به همراه سایر علائم بالینی بصورت درماتیتی مزمن کراست دلمه دار اریتماتو ، تلانژکتازی منتشر ، شیاردار شدن و قرمزی کف دست و پا ، خارش و ریزش منتشر موها و اسپلنومگالی (در یکی از بیماران) چهره خاص غیر طبیعی در ۲ بیمار و عقب ماندگی ذهنی به همراه اثبات وجود اسید آمینوری و رد سایر علل زخم های مزمن پا بیانگر ابتلا ۲ بیمار فوق به بیماری کمبود آنزیم پرولیداز می باشند .