بررسی تاثیر موارد پرخطر غربالگری سه ماهه دوم، یافته های سونوگرافی و آمنیوسنتز درتشخیص سندرم اسمیت لملی- اوپتیز

مقدمه : سندرم اسمیت- لملی- اوپیتز یک اختلال تکاملی با الگوی توارثی اتوزومال مغلوب می باشد. در دوران بارداری در صورتیکه آزمایشات غربالگری سه ماهه دوم بارداری افزایش ریسک SLOs را نشان دهد، مطالعات تکمیلی شامل سونوگرافی و آزمایش ژنتیکی روی مایع آمنیون انجام می گیرد. لذا در این مطالعه ، ارتباط تست های غربالگری سه ماهه دوم، یافته های سونوگرافی و آمنیوسنتز در تایید SLOs مورد بررسی قرار گرفت.مواد و روشها: در مطالعه توصیفی مقطعی خانم های بارداری که غربالگری سه ماهه دوم از نظر SLOs مثبت گزارش شده و به بخش پریناتولوژی مرکز آموزشی درمانی شهید مطهری جهت ارزیابی بیماری های ژنتیک مراجعه نموده اند، با هدف بررسی ارتباط تست های غربالگری سه ماهه دوم، یافته های سونوگرافی و آمنیوسنتز در تایید SLOs مورد بررسی قرار گرفت. در مجموع ۴۴ مورد بیمار وارد مطالعه ی ما شد. ژن DHCR۷ از نظر جهش شایع IVS۸-۱G>C به روش تعیین توالی مورد بررسی قرار گرفت.یافته ها : در این مطالعه از میان۴۴ مورد که در تست غربالگری مرحله دوم برای SLOs پرخطر گزارش شده بودند، یک مورد بیمار در بررسی های ژنتیکی برای SLOs مثبت گزارش شد.نتیجه گیری : نتایج مطالعه ما نشان داد که تست های غربالگری مثبت برای SLOs می تواند روش غربالگری مناسبی باشد. هرچند برای تشخیص قطعی نیاز به ازمایشات ژنتیکی می باشد.

کلیدواژه ها:

تست های غربالگری سه ماهه دوم ، آمنیوسنتز ، سندرم اسمیت-لملی-اوپتیز (SLOs)