بررسی اگزون های جهش پذیر ژن بیماری نوروفیبروماتوز تیپ I (NF۱) در بیماران ایرانی
محل انتشار: دوماهنامه فیض، دوره: 27، شماره: 2
سال انتشار: 1402
نوع سند: مقاله ژورنالی
زبان: فارسی
مشاهده: 194
فایل این مقاله در 5 صفحه با فرمت PDF قابل دریافت می باشد
- صدور گواهی نمایه سازی
- من نویسنده این مقاله هستم
استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:
شناسه ملی سند علمی:
JR_FEYZ-27-2_008
تاریخ نمایه سازی: 4 تیر 1402
چکیده مقاله:
سابقه و هدف: نوروفیبروماتوز نوع ۱ (NF۱) نوعی بیماری ژنتیکی اتوزوم غالب است که به دلیل جهش در ژن سرکوبگر تومور نوروفیبرومین ۱ (NF۱) رخ می دهد. این ژن ۶۰ اگزون داشته و به دلیل اندازه بزرگ ژن، تنوع انواع جهش های شناخته شده و نبود نقاط داغ جهش، تشخیص ژنتیکی بیماری معضل بزرگی در مشاوره ژنتیک می باشد. از طرفی تعیین نرخ فراوانی جهش ها در یک جمعیت به مشاوره ژنتیک موثر و جلوگیری از بروز بیشتر بیماری کمک می کند؛ لذا این مطالعه با هدف شناسایی نقص ژنتیکی زمینه ای در ۱۰ بیمار ایرانی مبتلا به NF۱ انجام گرفت.
مواد و روش ها: پس از خونگیری و استخراج DNA ژنومی، ۹ اگزون با بیشترین نرخ جهش در ژن NF۱، با استفاده از تکنیک PCR تکثیر و توالی یابی شد. سپس با استفاده از نرم افزارهای بیوانفورماتیکی جهش های موجود شناسایی گردید.
نتایج: در میان ۱۰ بیمار موردمطالعه، ۶ مورد دارای جهش در اگزون های موردبررسی بودند؛ به طوری که در اگزون ۱۳ و ۱۴ جهش حذف مشاهده گردید (به ترتیب c.۱۴۵۸-۱۴۵۹ delAA و c.۱۵۴۱-۱۵۴۲ del AG) و ۴ جهش دیگر از نوع جایگزینی بودند. جهش های c.۵۱۷۲ G>A در اگزون ۳۷، c.۳۸۷۱-۲ A>G در اگزون ۲۹ و c.۳۸۶۷ C>T در اگزون ۲۸ به عنوان جهش جدید معرفی گردید.
نتیجه گیری: نتایج این تحقیق تایید می کند که جهش های متنوع و پراکنده ای در این بیماری وجود دارد و درنتیجه همچنان مطمئن ترین روش بررسی، روش تعیین توالی DNA می باشد.
کلیدواژه ها:
Neurofibromatosis Type ۱ ، Common mutation ، DNA sequencing ، Mutability exons ، نوروفیبروماتوز نوع ۱ ، جهش های شایع ، توالی یابی DNA ، اگزون های جهش پذیر
نویسندگان
نفیسه فرهادی شهنی
Department of Genetics and Biotechnology, Faculty of Biological Science, Varamin-Pishva Branch, Islamic Azad University, Varamin, I.R. Iran.
فهیمه باغبانی ارانی
Department of Genetics and Biotechnology, Faculty of Biological Science, Varamin-Pishva Branch, Islamic Azad University, Varamin, I.R. Iran.
معصومه مهدوی اورتاکند
Department of Biology, Faculty of Biological Science, Varamin-Pishva Branch, Islamic Azad University, Varamin, I.R. Iran.
مراجع و منابع این مقاله:
لیست زیر مراجع و منابع استفاده شده در این مقاله را نمایش می دهد. این مراجع به صورت کاملا ماشینی و بر اساس هوش مصنوعی استخراج شده اند و لذا ممکن است دارای اشکالاتی باشند که به مرور زمان دقت استخراج این محتوا افزایش می یابد. مراجعی که مقالات مربوط به آنها در سیویلیکا نمایه شده و پیدا شده اند، به خود مقاله لینک شده اند :