بررسی پلی مورفیسم ورود قطعه ۹۶-bp در بخش تنظیمی ژن CYP۲E۱ در بیماران سرطانی و مقایسه آن با افراد سالم در شهرستان کاشان

مقدمه: سیتوکروم P۴۵۰ ۲E۱ (CYP۲E۱) در مسیر متابولیزه کردن تعداد زیادی از مواد سرطان زا در بدن نقش ایفا می کند و نشان داده شده است که پلی مورفیسم های عملکردی این ژن با ریسک ابتلا به سرطان مرتبط می باشد. هدف: در این پژوهش ارتباط پلی مورفیسم ورود قطعه ۹۶ نوکلئوتیدی به ناحیه پروموتر این ژن با ریسک ابتلا به سرطان در جمعیت شهرستان کاشان بررسی گردید.مواد و روش ها: این مطالعه روی ۱۰۱ نمونه بیمار مبتلا به چهار نوع سرطان ریه، پستان، معده و کلورکتال و ۱۳۱ فرد سالم که فاقد علایم سرطان و سابقه ابتلا به این بیماری بودند، به عنوان کنترل انجام پذیرفت. پس از استخراج DNA از نمونه خون بیماران تعیین ژنوتایپ پلی مورفیسم CYP۲E۱ ۹۶-bp insertion با روش ملکولی PCR انجام پذیرفت.نتایج: طبق یافته های بدست آمده، فراوانی ژنوتیپ هموزیگوت i/i در افراد بیمار ۶۶.۳% (۶۷ نفر) ، هتروزیگوت I/i ۱۴.۹% (نفر۱۵) و هموزیگوت I/I ۱۸.۸% (۱۹ نفر) بود. در مقایسه مجموع ژنوتیپ های دارای آلل I ( II/Ii) در لوکوس CYP۲E۱ در دو گروه بیمار و سالم اختلاف معنی داری دارند (p value:۰/۰۱۱). همچنین مطالعه حاضر نشان داد که بین استعمال سیگار و ابتلا به سرطان ارتباط معنی داری وجود دارد(p value:۰/۰۰۴). در این مطالعه فراوانی آللی I در جمعیت نرمال ۱۶.۴% و فراوانی آلل i ۸۵.۶% بود. نتیجه گیری: در مجموع مطالعه حاضر برای اولین بار اطلاعاتی پیرامون پلی مورفیسم۹۶-bp insertion در ژن CYP۲E۱ در جمعیت ایرانی فراهم می کند. مطالعات ملکولی بر روی این آنزیم به بررسی های اپیدمیولوژیک بیشتر در جمعیت های مختلف کمک می کند. و اطلاعاتی پیرامون جهش های عملکردی در ژن هایی که باعث تغییر پاسخ فرد به درمان می شود و یا مار کر های حساسیت به شرایط کلینیکی مختلف و ریسک فاکتور های ابتلا به سرطان که با سبک زندگی افراد مرتبط است، فراهم می کند.

کلیدواژه ها:

پلی مورفیسم ، ژنوتایپینگ ، ایران ، سرطان ، CYP۲E۱