کیت تشخیص ناقلین بیماری نقص ایمنی شدید مرکب دراسبهای نژاد عرب

بیماری نقص ایمنی شدید مرکب یک بیماری اتوزومی مغلوب است که دراسبهای نژاد عرب مشاهده م یشود کره های مبتلا دربدو تولد سالم به نظر می رسند اما درطول ماه اول زندگی بهدلیل فقدان پاسخهای ایمنی به عفونت های ثانویه مبتلا شده و حداکثر تا 5 ماه زنده می مانند نقص ملکولی بیماری جهش درژن کدکننده آنزیم DNA-PKcs است این آنزیم نقش حیاتی درنوترکیبی VDJ دارد نوترکیبی VDJ درشناسایی آنتی ژن مفید و برای رشد و بقا لنفوسیت های T,B کاملا ضروری است ژن کد کننده آنزیم DNA-PKcs دراسب ها روی کروموزوم 9p12 قرار دارد حذف 5جفت باز TCTCA درکدون 3155 باعث تغییر چارچوب و تولید کدون پایان زودرس می شود و به دنبال آن فعالیت کینازی آنزیم از بین می رود دراین مطالعه نمونه خون محیطی از 228 اسب نژاد عرب ایرانی و 16اسب عربی خارجیتهیه شد DNA ژنومی با استفاده از کیت استخراج شد با استفاده ازتکنیک ARMS PCR 3ناقل دربین اسب های ایرانی و 1ناقل دربین اسبهای عربی خارجی شناسایی شدند این اولین گزارش ازوجود ناقلین بیماری sCID درجمعیت اسبهای عرب ایران است هدف این مطالعه طراحی کیت تشخیص بیماری SCID و شناسایی ناقلین با یک روش آسان ایمن کم هزینه سریع ومطمئن است.

کلیدواژه ها:

بیماری نقص ایمنی شدید مرکب SCID ، اسب نژاد عرب ، ARMS PCR ، کیت تشخیص بیماری