گزارش یک مورد بیماری کاناوان در یک پسر بچه ۵/۲ ساله

بیماری کاناوان لکودیستروفی اتوزومال مغلوب، به دلیل انباشته شدن NAA (N-acetylaspartic acid) در مغز، مایع مغزی- نخاعی و ادرار است که با علایمی همچون تاخیر تکاملی، ماکروسفالی، تشنج، اختلال خواب و هیپوتونی پیش رونده به سمت اسپاسیتی مشخص می گردد. MRI (Magnetic resonance imaging) نشان دهنده تغییرات ماده سفید مغز است. بهترین روش تشخیص، بررسی سطح ادراری NAA می باشد. این پسر ۳۰ ماهه، اولین علایم خود را در ۶ ماهگی نشان داد و در MRI بیمار، ضایعات با سیگنال بالا در ۲T وجود داشت. HPLC (High-performance liquid chromatography) و EEG (Electroencephalography) طبیعی بودند. در ۲۲ ماهگی، اولین حمله تشنج تونیک کلونیک را داشت و در ۳۰ ماهگی، دچار اسپاسیتی، هیپوتونی، ماکروسفالی، سفتی مفاصل و اختلالات خواب شد. بیمار با اندازه گیری سطح NNA در ادرار تشخیص داده شد.

کلیدواژه ها:

Canavan disease ، leukodystrophy ، magnetic resonance imaging ، urine organic acids test ، بیماری کاناوان ، لکودیستروفی ، Magnetic resonance imaging ، تست اسیدهای ارگانیک ادرار