سنتز زنجیره های گلوبین جهت تشخیص افتراقی حاملین بتا تالاسمی از آلفا تالاسمی

چکید ه   سابقه و هدف   سنتز زنجیره های گلوبین و آنالیز DNA ، آزمایش های تکمیلی در زمینه تشخیص تالاسمی می باشند. در حال حاضر آنالیز DNA به عنوان معتبرترین آزمایش تشخیص بیماری های ژنتیکی از جمله تالاسمی محسوب می شود. اما با توجه به پیچیدگی این بیماری هتروژن، که می تواند مربوط به وجود موتاسیون های ناشناخته و یا وجود موتاسیون در نقاط تنظیمی دوردست ژن باشد، سنتز زنجیره های گلوبین جایگاه خاصی در زمینه تشخیص افتراقی انواع تالاسمی حفظ کرده است. از این جهت بر آن شدیم که علاوه بر راه اندازی این روش به صورت روتین، محدوده نسبت آلفا به بتا را نیز در گروه های مختلف تالاسمی و گروه کنترل تعیین نماییم.   مواد وروش ها   مطالعه انجام شده از نوع تجربی بود. در این تحقیق جمعا ۲۱۴ فرد شامل گروه کنترل(۵۱ نفر)، گروه بتاتالاسمی مینور(۲۴ نفر)، گروه آلفاتالاسمی ملایم( a Thal-۲ )(۶۸ نفر)، گروه آلفا تالاسمی شدید(۴۴ نفر)، گروه بیماری هموگلوبین H (۶ نفر)، گروه بتاتالاسمی نهفته(تیپ II )(۱۴ نفر)، گروه دلتابتا تالاسمی(۵ نفر) و گروه آلفادلتابتا تالاسمی(۲ نفر) شرکت نمودند. برای گروه های فوق آزمایش های زیر انجام شد: CBC ، الکتروفورز هموگلوبین بر روی کاغذ استات سلولز در pH قلیایی و اندازه گیری هموگلوبین A۲ با استفاده از کروماتوگرافی ستونی، شمارش درصد رتیکولوسیت ها، بررسی انکلوزیون های هموگلوبین H ، بررسی مورفولوژی سلول های قرمز خون و سنتز زنجیره های گلوبین.   یافته ها   یافته های مطالعه نشان دهنده این نتایج هستند: ۱- تغییرات معنی دار در مورد متغیرهای زیر نسبت به گروه کنترل در جهت افزایش میانگین گلبول های قرمز، کاهش میانگین هموگلوبین، کاهش میانگین هماتوکریت، کاهش میانگین MCV ، کاهش میانگین MCH و کاهش میانگین MCHC ، هم چنین کاهش میانگین نسبت آلفا به بتا در موارد آلفا تالاسمی و بر عکس افزایش آن در موارد بتاتالاسمی. ۲- شیوع بیشتر آلفا تالاسمی نسبت به فرم های آتیپیک بتاتالاسمی در جمعیت مشکوک به تالاسمی(۲/۵۵% موارد مختلف آلفا تالاسمی در مقابل ۸/۹% موارد مختلف بتا تالاسمی آتیپیک).   نتیجه گیری   نتایج نشان می دهند که میانگین نسبت آلفا به بتا در این مطالعه منطبق با نتایج ارایه شده در سایر مقالات و کتاب های معتبر است با این تفاوت که انحراف معیار بزرگ تر می باشد. در نتیجه این انحراف معیار، محدوده بازتری برای نسبت آلفا به بتا به دست آمده است. وجود این محدوده باز سبب هم پوشانی محدوده ها در گروه های مختلف و مجاور می گردد. به همین دلیل از این عدد به تنهایی نمی توان برای تشخیص قطعی نوع تالاسمی استفاده کرد. لذا برای تعیین وضعیت نهایی بیمار، ضمن در نظر گرفتن قومیت بیمار و وضعیت بالینی وی، لازم است که نتایج آزمایش های CBC ، مورفولوژی سلول های قرمز، الکتروفورز هموگلوبین، سنتز زنجیره های گلوبین و هم چنین نتایج آزمایش های پدر و مادر بیمار و در صورت لزوم آنالیز DNA آن ها، در کنار هم گذاشته شود.   کلمات کلیدی : تالاسمی بتا، تالاسمی آلفا، گلوبین

کلیدواژه ها:

β Thalassemia ، α thalassemia ، Globin ، تالاسمی بتا ، تالاسمی آلفا ، گلوبین