ررسی ژنتیکی کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک و تاثیر انواع فعالیت های هوازی و بی هوازی

کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک (HCM) یک بیماری قلبی به ارث برده مشترک با بیان ژنتیکی، فنوتیپ متنوع و تظاهرات بالینی است. HCM بهمدت 55 سال به رسمیت شناخته شده است، اما به تازگی پیشرفت های قابل توجهی در تشخیص و درمان و همچنین افزایش شناخت اینبیماری در عملکرد بالینی بدست آمده است. HCM از علل مهم مرگ ناگهانی قلبی در جوانان و علل عمده مرگ در افراد مسن است.ما در موردپیامدهای بالینی پیشرفت های اخیر در ژنتیک مولکولی HCM و تاثیر انواع فعالیتهای ورزشی بر HCM بحث خواهیم کرد.تشخیص فعلیHCM به اندازه کافی حساس و خاص نیست. روشن ساختن بخشی از مبنای ژنتیکی مولکولی میتواند تشخیص و مدیریت HCM افزایش دهد.جهش ژنهای MYH7 و 50MYBPC3 درصد از موارد را به خود اختصاص می دهند. پیشرفت در تکنیک های تعیین توالی DNA غربالگریژنتیکی را فراهم ساخته است.فنوتیپ بالینی HCM در نتیجه جهش پروتیین های سارکومری و فعال شدن توالی اجزای سلولی چندگانه می باشند.ما از اینکه HCM با وجود به رسمیت شناختن یک بیماری خاص شامل چند مکانیسم مستقل است حمایت می کنیم. برای درمان موثر HCMمکانیسم های اساسی زمین های پاتوژنز فنوتیپ و اعمال این اصول برای درمان و تشخیص HCM ضروری است.

کلیدواژه ها:

کاردیومیوپاتی ، هیپرتروفیک ، ژنتیک ، فعالیت هوازی ، فعالیت بی هوازی