غربالگری و تشخیص بیماری تای ساکس:فناوری های در حال تحول

بیماری تای ساکس یک بیماری ژنتیکی است که مبتلایان به آن در تجزیه مولکول های چربی ناتوان هستند و همین عامل باعث تجمع بیش از حد مولکول های چربی در بافت سیستم عصبی مرکزی شخص شده و عملکرد مغز و نخاع را مختل میکند. تای ساکس در سه رده سنی نونهالی، کودکی و بزرگسالی بروز میکند که نوع نوباوگی آن شدید ترین و شایع ترین نوع و بروز در بزرگسالی خفیف ترین حالت این بیماری میباشد. علائم بالینی این بیماری شامل شروع نشانه ها حدود سه تا شش ماهگی، ضعف پیشرونده، از دست دادن مهارت های حرکتی، افزایش پاسخ حرکتی، کاهش هوشیاری، حملات تشنجی و از دست دادن بینایی، تجزیه و تحلیل عصبی پیشرونده و تقریبا در همه بیماران، وجود لکه قرمز رنگ در چشم است. تا کنون درمان قطعی برای این بیماری کشف نشده و درمان های حال حاضر حول محور های توانبخشی و پیشگیری قرار دارند. با این حال محققان در حال تلاش و مطالعه انواع راه کار های موجود و احتمالی جهت درمان این بیماری میباشند.

کلیدواژه ها:

تای-ساکس ، ژنتیک ، درمان