پراکندگی موتاسیون های ژن بتاگلوبین در مزدوجین ناقل شهرستان بابلسر طی سال های ۹۰-۱۳۸۰

زمینه و هدف: بتاتالاسمی یکی از شایع ترین اختلالات توارثی تک ژنی اتوزومال مغلوب است که با کاهش یا عدم تولید ژن بتاگلوبین همراه می باشد. هدف از این مطالعه، شناسایی جهش های زنجیره بتاگلوبین در مزدوجین ناقل زنجیره بتا این منطقه بود که این امر در تشخیص قبل از تولد بسیار حائز اهمیت می باشد. مواد و روش ها: مطالعه حاضر از نوع بررسی توصیفی- مقطعی بود که بر روی ۳۱۶ نفر از زوجین ناقل بتاتالاسمی (۱۵۸ زن و ۱۵۸ مرد) که در غربالگری زمان ازدواج در مرکز مشاوره تالاسمی شناسایی شدند، انجام گردید. نمونه ها پس از مشاوره به مراکز تشخیصی ژنتیک کشور جهت تعیین نوع موتاسیون زنجیره بتاگلوبین ارجاع شدند. این مراکز از روش های ARMS-PCR (Amplification-Refractory mutation system) و RFLP (Restriction fragment length polymorphism) موتاسیون این افراد را مورد بررسی قرار دادند. یافته ها: بیش از ۲۰ نوع موتاسیون شایع کشور بر روی ۳۱۶ نفر زوجین ناقل (۶۳۲ کروموزوم) بتا انجام شد که در بررسی جهش ها، موتاسیون IVII-I (G-A) به عنوان شایع ترین (۴/۷۲ درصد) و در مجموع ۴ نوع موتاسیون شایع (T > G) ۲۲C، (C < G) ۳۰C، (A < G) IVSII-I و (AA-) C به طور تقریبی ۹۰ درصد موتاسیون ها را شامل شد. موتاسیون های نادری که در این ناحیه شناسایی شدند شامل موتاسیون (HgbS) ۶C، HgbE (۲۶C)، (A < C) ۸۴۸-IVSII IV، (A > G) ۱۳۰-SI و C به میزان ۵ درصد بود. استنتاج: در این بررسی (A < C) IVSII-I شایع ترین جهش زنجیره بتاگلوبین و مشابه سایر بررسی های استان های شمال کشور می باشد. همچنین در این منطقه، واریاسیون های دیگر بتاگوبین مانند SCA با موتاسیون ۶C و HgbE با موتاسیون ۲۶C که از جهش های ژن بتاگلوبین ناشی می شوند، شناسایی شدند و در مطالعات سایر مناطق ایران دیده نشده است که به جهت پیشگیری از بروز موارد جدید تالاسمی ماژور، شناسایی این موارد بسیار حساس و حایز اهمیت می باشد.

کلیدواژه ها:

Babolsar ، Iran ، mutation ، beta-thalasemia carrier ، beta-globin gene ، ژن بتاگلوبین ، ناقل بتاتالاسمی ، موتاسیون ، بابلسر