مطالعه جهش های ژن CX26 در مبتلایان به ناشنوایی حسی غیر سندرومی
محل انتشار: دوماهنامه فیض، دوره: 19، شماره: 3
سال انتشار: 1394
نوع سند: مقاله ژورنالی
زبان: فارسی
مشاهده: 320
فایل این مقاله در 7 صفحه با فرمت PDF قابل دریافت می باشد
- صدور گواهی نمایه سازی
- من نویسنده این مقاله هستم
استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:
شناسه ملی سند علمی:
JR_FEYZ-19-3_008
تاریخ نمایه سازی: 29 مهر 1398
چکیده مقاله:
سابقه و هدف: ناشنوایی حسی غیر سندرومی یک بیماری شایع می باشد که بیش از 100 جایگاه ژنی در ارتباط با آن شناخته شده است.جهش های عامل بیماری در ژن GJB2) CX26) در جایگاه ژنی DFNB1 در موقعیت 13q12 مهمترین عامل ناشنوایی مادرزادی دربیشتر جمعیت ها می باشد. هدف از مطالعه حاضر، بررسی جهش های عامل ناشنوایی در ژن CX26 می باشد.مواد و روشها: مطالعه توصیفی- آزمایشگاهی حاضر بر روی 50 بیمار مبتلا به ناشنوایی ارثی غیرسندر ومی تحت حمایت ادارهبهزیستی شهرستان مرند انجام شد. پس از اخذ مقدار 5 میلی لیتر خون وریدی از بیماران، DNA ژنومی به روش RGDE استخراج شد. پس از تکثیر ناحیه کد کننده ژن هدف به روش PCR، تعیین توالی مستقیم قطعات تکثیری صورت گرفت. نتایج: در این تحقیق تعداد 6 نوع جهش مختلف شامل V84M و C202R ،363delC ،R216K ،R184P ،35delG در 10 فرد از 50 فرد مبتلا به ناشنوایی از نوع غیر سندرومی مشاهده گردید. بنابراین، در 20 درصد مبتلایان جهش در ژن CX26 مشاهده گردید. در بین این جهش ها، جهش 35delG در5 فرد با فراوانی آللی 6 درصد از فراوانی زیادی برخوردار بود. نتیجه گیری : این مطالعه نشان می دهد که ژن های دیگری در بروز ناشنوایی در جمعیت مورد مطالعه نقش دارند و برای شناسایی آنها نیازبه مطالعات بیشتر می باشد. لذا، بررسی جهش های عامل بیماری برای مراجعه کنندگان به مراکز مشاوره ژنتیکی در قبل از ازدواج و قبل ازبارداری پیشنهاد می شود.
کلیدواژه ها:
نویسندگان
حبیب عنصری
استادیار، دانشگاه آزاد اسلامی، واحد مرند، گروه زیست شناسی سلولی و مولکولی، مرند، ایران