ژنتیک فنیل کتونوری در ایران: مرور مطالعات گذشته
سال انتشار: 1396
نوع سند: مقاله ژورنالی
زبان: فارسی
مشاهده: 42
فایل این مقاله در 10 صفحه با فرمت PDF قابل دریافت می باشد
- صدور گواهی نمایه سازی
- من نویسنده این مقاله هستم
استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:
شناسه ملی سند علمی:
JR_JMUMS-27-147_038
تاریخ نمایه سازی: 2 آبان 1402
چکیده مقاله:
سابقه و هدف: فنیل کتونوری که بیماری ژنتیکی با وراثت مغلوب اتوزومی است، به طور عمده بهدلیل نقص آنزیم کبدی فنیل آلانین هیدروکسیلاز رخ می دهد. تاکنون مطالعات متعددی بر روی ژنتیک این بیماری در جمعیت های مختلف ایرانی انجام شده است. در این پژوهش، فراوانی جهش های گزارششده در هر منطقه بررسی گردید.
مواد و روش ها: مقالات منتشرشده از سال ۱۳۸۲ تا ماه مهر سال ۱۳۹۴ در پایگاه های اطلاعاتی Pubmed،Science Direct، Wiley Online Library، Elsevierو SID به کمک واژه های فنیل کتونوری، فنیل کتونوری + ایران، جهش + فنیل کتونوری + ایران، فنیل کتونوری و ژنتیک + فنیل کتونوری، برای بررسی انتخاب شدند.
یافته ها: به طور کلی، ۱۱ مقاله منطبق با معیارهای این مطالعه بر روی ژنتیک بیماری فنیل کتونوری منتشر شده بود. تعداد ۵۳ جهش مختلف در ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز (PAH) در اقوام مختلف ایرانی گزارش شده است. تعداد جهش های بدمعنی (Missense) و پردازشی (Splicing) به ترتیب ۲۸ و ۱۳ مورد و تعداد جهش های حذفی (Deletion) و بی معنی (Nonsense) هر کدام ۶ مورد بود. جهش های IVS۱۰-۱۱G>A و p.Pro۲۸۱Leu در آذربایجان و کرمانشاه، جهش های p.Gln۳۸۳Ter و IVS۱۰-۱۱G>A در خراسان و جهش p.Arg۲۵۲Trp در اصفهان شایع بودند. جهش های p.Gln۳۷۵Arg در خوزستان و p.Gln۳۸۳Ter در خراسان برای اولین بار گزارش شدند.
استنتاج: شناسایی جهش های ژن PAH به ویژه جهش های بومی هر خطه کشور با توجه به رواج ازدواج خویشاوندی در آن، برای طراحی برنامه غربالگری ضرورت ویژه ای دارد.
کلیدواژه ها:
gene mutations ، genetics ، iranian populations ، pah ، phenylketonuria ، : جمعیت های ایرانی ، جهش ژنی ، ژنتیک ، فنیل آلانین هیدروکسیلاز ، فنیل کتونوری
نویسندگان
سیما بینافر
کارشناسی ارشد گروه زیست شناسی، دانشگاه آزاد اسلامی، واحد علوم تحقیقات تهران، تهران، ایران
نجات مهدیه
استادیار آزمایشگاه کاردیوژنتیک، مرکز تحقیقات ژنتیک قلب و عروق شهید رجایی، مرکز آموزشی، تحقیقاتی و درمانی قلب و عروق شهید رجایی، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران
مراجع و منابع این مقاله:
لیست زیر مراجع و منابع استفاده شده در این مقاله را نمایش می دهد. این مراجع به صورت کاملا ماشینی و بر اساس هوش مصنوعی استخراج شده اند و لذا ممکن است دارای اشکالاتی باشند که به مرور زمان دقت استخراج این محتوا افزایش می یابد. مراجعی که مقالات مربوط به آنها در سیویلیکا نمایه شده و پیدا شده اند، به خود مقاله لینک شده اند :