گزارش یک مورد نادر Tyrosinemia type I در یک کودک ۲ ساله
سال انتشار: 1399
نوع سند: مقاله ژورنالی
زبان: فارسی
مشاهده: 31
متن کامل این مقاله منتشر نشده است و فقط به صورت چکیده یا چکیده مبسوط در پایگاه موجود می باشد.
توضیح: معمولا کلیه مقالاتی که کمتر از ۵ صفحه باشند در پایگاه سیویلیکا اصل مقاله (فول تکست) محسوب نمی شوند و فقط کاربران عضو بدون کسر اعتبار می توانند فایل آنها را دریافت نمایند.
- صدور گواهی نمایه سازی
- من نویسنده این مقاله هستم
استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:
شناسه ملی سند علمی:
JR_NKUMS-12-4_012
تاریخ نمایه سازی: 28 دی 1402
چکیده مقاله:
مقدمه: تیروزینمی یک بیماری متابولیک مادرزادی است که طی آن، تجزیه اسید آمینه تیروزین مختل شده و مقدار آن در بدن افزایش مییابد. تجمع متابولیت های حاصل از آن ارگانهای خاصی را درگیر میکند که برحسب تظاهرات کلینیکی گوناگون به سه نوع تقسیم میشود.
معرفی بیمار: این مقاله تیروزینمی نوع ۱ را در کودکی ۲ ساله که با شکایت ادراری و بیقراری توسط والدین مراجعه کرده بود؛ گزارش میکند. علیرغم فقدان ضایعه پاتولوژیک در غربالگری سونوگرافی جنین، یافته های تصویربرداری حکایت از درگیری هر دو کلیه دارد.
نتیجه گیری: این بیماری نادر، ارثی و متابولیک است که با وجود چالشهای تشخیصی، درمان سادهای دارد.
کلیدواژه ها:
نویسندگان
رامین حقیقی
MD, Associated Professor of Urology, Department of Urology, Faculty of Medicine, North Khorasan University of Medical Sciences, Bojnurd, Iran
پویان شکوری
Student Research Committee, North Khorasan University of Medical Sciences, Bojnurd, Iran
مراجع و منابع این مقاله:
لیست زیر مراجع و منابع استفاده شده در این مقاله را نمایش می دهد. این مراجع به صورت کاملا ماشینی و بر اساس هوش مصنوعی استخراج شده اند و لذا ممکن است دارای اشکالاتی باشند که به مرور زمان دقت استخراج این محتوا افزایش می یابد. مراجعی که مقالات مربوط به آنها در سیویلیکا نمایه شده و پیدا شده اند، به خود مقاله لینک شده اند :